La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1) es un trastorno hereditario que se manifiesta mayormente como una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (enfisema y bronquitis crónica) y asma con obstrucción de flujo de aire que no revierte completamente luego de tratamiento. Con menos frecuencia se manifiesta como una enfermedad hepática crónica que puede presentarse en recién nacidos (hepatitis neonatal), niños (cirrosis) y adultos (cirrosis y cáncer del hígado). Los síntomas más comunes son falta de aire, sibilancias, producción excesiva de flema, infecciones pulmonares frecuentes, tos crónica, enzimas hepáticas elevadas, ictericia, acumulación de líquido en el abdomen y sangrado gastrointestinal. En las personas normales la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) es producida por el hígado y liberada a la sangre. En los afectados de Alfa-1 la AAT no se produce o se produce defectuosamente y es retenida en el hìgado. La AAT es necesaria para proteger los pulmones de las infecciones, inflamación y contaminación. Los niveles nulos o muy bajos de AAT en sangre son la causa de la enfermedad pulmonar porque existe un desbalance en los pulmones y los deja desprotegidos. Un por ciento bajo de los afectados desarrolla una enfermedad hepática crónica. Se teoriza que la acumulación de la proteína en el hígado ocasiona daño al hìgado. Se teoriza que existen otros factores genéticos aún desconocidos que inciden en el desarrollo de la enfermedad hepática. Nuevas guìas de diagnóstico y tratamiento desarrolladas por la Sociedad Torácica Americana y la Sociedad Respiratoria Europea estipulan que se debe hacer la prueba de sangre que detecta el Alfa-1 a toda persona con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (enfisema y bronquitis crónica), bronquiectasias, asma crónica que no responde a tratamiento y enfermedad hepática de origen desconocido.