Cientificos Españoles, describen una posible vía de tratamiento experimental
para el Síndrome X frágil.

Los resultados de la investigación se publican en Marzo, simultaneamente en dos
de las revistas más importantes del area de la Neurociencia:
"Neuropsychopharmacology" y "Journal Pineal Research".

La investigación dirigida por la Dra. Yolanda de Diego, en la que han
participado 8 investigadores más y ha estado financiada por la fundación
"Conquer Fragile X Foundation" de Florida (EEUU), el Ministerio de Ciencia y la
Junta de Andalucía; se ha desarrollado desde el año 2002 en la Fundación IMABIS,
en el Hospital Carlos Haya de Malaga.


A la vez que celebramos mañana, 28 de febrero, el Día de Andalucía y también el
1er Día Mundial sobre Enfermedades Raras, hemos querido celebrarlo comunicando
estas publicaciones que describen una posible vía de tratamiento experimental
para esta enfermedad rara.

El SINDROME X FRAGIL es segunda casua más frecuente de discapacidad intelectual
despues del Sindrome de Down, y la primera en frecuencia que es herenditaria,
esta causada por una mutácion en un solo gen, llamado FMR1. 1 de cada 2500 niños
y 1 de cada 4000 niñas esta afectado por esta Patología, que esta considerada
rara, pero que padecerian aproximadamente 1600 varones y 1000 mujeres en
Andalucía, siendo seis veces más las personas afectadas en España (mas de 15000
afectados).
Conocer los mecanismos básicos por los que está alteración genética afecta al
cerebro, ha permitido detectar una vía de investigación terepéutica para el
Síndrome, utilizando un modelo de ratón que manifiesta una patología comparable
a la que aparece en los pacientes.

Dra. Yolanda de Diego Otero
Fundación IMABIS. Hospital Carlos Haya
Laboratorio de Investigación
Pabellón 5, sótano. Hospital Civil
Plaza del Hospital Civil
29009 Málaga. SPAIN
Tel: 34 951 290 346 Fax: 34 951 290 302
http://www.imabis.org










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