Lo siento en el alma pero no estoy de aucerdo .
Me molestan los comentarios de TDAH, pues mi hijo mayor de 12 años,,no es ni
portador.
seria una BARBARIDAD , hacer la prueba a todos los niños.
Perdonadme que este indignada por los comentarios, pero lo que si se es que
YA FALTAN MUCHOS NIÑOS POR DIAGNOSTICAR DE TDAH en nuestro pais, asi que
imaginaros si ademas ahora los hacen pasar por el genestista, UNA PUTADA.
creo que se esta hablando , sin conocimiento de los niños con TDAH,no
sebrecargamos a los serviios de genetica (que ademas este es un gran
problema en este pais, como ha comentado el Dr,Ramos) no hay una
especialidad reconocida, y esto hace que haya mucha diversificacion de
conceptos.A QUIEN SOBRECARGAMOS ES AL POBRE NIÑO.Los niños con TDAH, ( un 5
a un 7 % de la poblacion, DONDE ESTAN???????????


M.Teresa, JORDI tiene TDAH, soy su madre, sabiamos que tenia TDAH, y te
puedo decir que no es tan dificil diferenciar en este caso, un niño SXF con
un TDAH.Mas bien deciamos que que diferencia, ya a los 9 meses o antes, y
mira que Guillem ha sido en muchos aspectos mejor que Jordi.
en el dormir,por ejemplo.
La diferencia es la CONDUCTA; el comportamiento, no se es que el XFRAGIL
tiene algo especial,por eso no creo en los GENETISTAS que buscan hallazgos
fisicos.Depende del genestista que se mande al niño, es peor.


creo que la tactica para diagnosticar SXF, precisamente no es haciendo las
prueba de genetica molecular a todos los tdah.
Espero que me entiendan.

MERCÊ



-----Mensaje original-----
De: MTFER1 [mailto:MTFER1@...]
Enviado el: jueves, 01 de abril de 2004 11:34
Para: xfragil@yahoogroups.com
Asunto: Re: [xfragil] CONSULTA A LOS PROFESIONALES


Fernando, creo que haces una de las preguntas del millón de dólares y
creo que plantea un puzzle de reflexiones y respuestas.
Estoy de acuerdo con lo previamente aportado que mandar a estudio
molecular a un porcentaje tan alto de población es un problema....pero
la realidad es que los retrasos diagnósticos y el fallo del consejo
genético surgen del hecho de falsos diagnósticos de trastorno del
desarrollo (lenguaje, ADDH, espectro autista, trastornos de
aprendizaje).
Es cierto que profesionales expertos en el síndrome, sea cual sea la
disciplina de la que procedan, al valorar con rigor la semiología del
niño pueden decidir en que casos está o no indicada la genética
molecular; ahora bien la realidad que venimos viviendo nos muestra que
este rigor y conocimiento es aún escaso y por tanto la posibilidad de
que se cuelen como ADDH lo que en realidad son XF debe ser considerada
como alta.
Por otra parte los datos con que la bibliografía nos advierte del alto
porcentaje de afectados por SXF sin diagnosticar es otro dato de
alarma y suscita la pregunta ¿bajo que diagnósticos
están “escondidos”? y creo que la respuesta es: durante la primera
infancia, muchos niños bajo trastornos del lenguaje, ADDH y trastorno
generalizado del desarrollo. Posteriormente los niños acaban siendo,
antes o después, diagnosticados y las niñas pueden quedar “escondidas”
bajo el diagnóstico de trastorno de aprendizaje. Esto es lo que
documenta la literatura y es además lo que vivimos (o al menos lo que
he vivido) en el día a día.
Yo debo decir que ante cualquier trastorno del desarrollo de mala
evolución sí que indico la genética molecular y lo siento si
sobrecargo los servicios de genética, pero tengo una vivencia
espeluznante al respecto. No lo indico de entrada, si no hay nada más
que me sugiera el síndrome y doy seis meses de plazo con el adecuado
apoyo cognitivo. Si la evolución es buena, sigo con la postura de
observación, pero si el pequeño sigue presentando una clínica severa,
aconsejo el estudio. Mi vivencia es la siguiente:
Hace unos 8 años visité a una niña de 4 cuya clínica era la de un ADDH
y de tal la diagnostiqué; la familia cambió pocos meses después de
residencia y en el informe que se les dio se indicaba el estudio xf si
la evolución no era buena; cuatro años después la familia me llamó,
porque pasaban unos días en Madrid y querían comentarme que a su hija
le habían diagnosticado una enfermedad.....el XF; hacía pocas semanas
que en función de su clínica invariable se habían decidido. Revisé la
historia y a la niña nuevamente y realmente no había datos, salvo el
ADDH, para pensar en el síndrome.
Me diréis, ¿y la autoestima? ¿y las dificultades escolares? ¿y los
problemas de relación social?...vale, pero ¿realmente conocemos a
niños ADDH que no tengan además todos estos problemas?. De cualquier
modo no era el caso de Ana (menudo desparpajo); tenía eso sí,
dificultades escolares importante.
Cuando son mas mayores (los chicos), pienso que es difícil el
confundir ADDH y SXF, pero durante los primeros años solo los expertos
los pueden diferenciar y estos son escasos.

En cuanto al dato estadístico concreto, no lo he encontrado y he
revisado la bibliografía (porque casualmente la estoy ordenando); es
probable que no exista; la mayor parte de lo publicado se centra en
los aspectos del tratamiento del síntoma; incluso en artículos tan
exhaustivos como el de Mazzocco (Advances in research on the XFS),
sobre el tema del déficit de atención e hiperactividad (que tanto
penaliza por otra parte el día a día del los niños xf), se pasa como
sobre ascuas, por no decir que no se toca.
Un abrazo- María Teresa



----- Mensaje Original -----
De: "Orientar" <orientar@...>
Fecha: Lunes, Marzo 29, 2004 3:41 pm
Asunto: [xfragil] CONSULTA A LOS PROFESIONALES

> Quisiera consultarles a los profesionales del foro si tienen
> conocimiento de estadísticas recientes o cuanto menos las últimas
> disponibles ( si las hay ) que puedan surgir sobre niños (
> genericamente hablando - NIÑOS Y NIÑAS ) diagnosticados
> inicialmente con ADD o ADHD ( déficit de atención con
> hiperactividad ) y que posteriormente se les descubriera el
> SINDROME X FRAGIL como patología genética.
>
> Desde ya muchas gracias a quienes puedan aportar dicha información .
>
> Fernando Cenere
> Asociación SXF de Argentina
>
>
>
>
>
> [Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
>
>
>
> Direcciones electrónicas de la comunidad:
> Poner mensajes: xfragil@onelist.com
> Subscribirse: xfragil-subscribe@onelist.com
> Cancelar la subscripción: xfragil-unsubscribe@onelist.com
> Dueño de la lista: xfragil-owner@onelist.com
>
> URL de método abreviado para esta página:
> http://www.onelist.com/community/xfragil
> Enlaces a Yahoo! Grupos
>
> Para visitar tu grupo en la web, accede a:
> http://es.groups.yahoo.com/group/xfragil/
>
> Para cancelar tu suscripción en este grupo, envía
> un mensaje en blanco a:
> xfragil-unsubscribe@yahoogroups.com
>
> El uso que hagas de Yahoo! Grupos está sujeto a
> las Condiciones del servicio de Yahoo!:
> http://es.docs.yahoo.com/info/utos.html
>
>




Direcciones electrónicas de la comunidad:
Poner mensajes: xfragil@onelist.com
Subscribirse: xfragil-subscribe@onelist.com
Cancelar la subscripción: xfragil-unsubscribe@onelist.com
Dueño de la lista: xfragil-owner@onelist.com

URL de método abreviado para esta página:
http://www.onelist.com/community/xfragil
Enlaces a Yahoo! Grupos

Para visitar tu grupo en la web, accede a:
http://es.groups.yahoo.com/group/xfragil/

Para cancelar tu suscripción en este grupo, envía
un mensaje en blanco a:
xfragil-unsubscribe@yahoogroups.com

El uso que hagas de Yahoo! Grupos está sujeto a
las Condiciones del servicio de Yahoo!:
http://es.docs.yahoo.com/info/utos.html