Muchas gracias Gabriel por tenernos informados de estas cosas.
Nos interesan muchiiisiiimo y ojala algún dia nos llegue la tan esperada noticia
de "algo" que cure a nuestros hijos.
Saludos a tí y a Aurora.
Arantxa

Gabriel Perez Rubio <gabrielperezru@...> wrote:
Hola a todo el foro traduzco un articulo que he leído en la lista americana
y que me parece interesante:

Hola a todos

Acabo de recibir esto de mi alarma del google y he pensado os gustaría
leerlo

Sule

Staten Island

Miércoles 2 de marzo

POTENCIAL TRATAMIENTO PARA EL síndrome X frágil demostrado EN MODELO DE
MOSCA DE LA FRUTA

2 de marzo. --El síndrome X frágil de es una de las formas más comúnmente
heredadas posibles de retraso mental, con una incidencia de 1 en 4.000
varones y 1 en 8.000 hembras. No existen muchas medicaciones para ayudar a
pacientes X frágil. Ahora, en un modelo de la mosca de la fruta con la
enfermedad, los investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad
Pennsylvania y sus colegas han demostrado que es posible invertir algunos de
los síntomas del desorden usando medicamentos que inciden la hiperactividad
neuronal específica. Sus resultados aparecen en el número del 3 de marzo
de 2005 de “Neuron”.



Las características de X frágil en la gente incluyen un índice de
inteligencia medio de cerca de 50, déficit en ciertos tipos de memoria a
corto plazo, comportamientos autistas, problemas del sueño, hiperactividad,
déficit de la atención, y susceptibilidad a los “asimientos”.

En seres humanos, el síndrome X frágil es causado por el gen FMR1 que no
trabaja correctamente o en absoluto. Este gen codifica la proteína FMRP,
que controla la disponibilidad de las proteínas selectas implicadas en la
comunicación de neurona-a-neurona.

El autor principal Thomas A. Jongens, PhD, profesor asociado de genética
en Penn, y colegas de la Escuela Albert Einstein de medicina y de la Escuela
de Medicina de la Universidad de Drexel , así como otros laboratorios, han
desarrollado y definido un modelo de la mosca drosophila para el X frágil .
Este modelo está basado en moscas mutantes que carecen el gene dfmr1, que
codifica una proteína similar a la proteína humana FMR1. "De manera muy
interesante, el trabajo llevado a cabo por mi laboratorio y otros han
encontrado que los mutantes dfmr1 exhiben muchas características físicas y
del comportamiento similares a los síntomas exhibidos por los pacientes X
Fragil," dice Jongens. Éstos incluyen defectos estructurales en ciertas
neuronas, testes agrandados, fallos a la hora de mantener patrones
apropiados de actividad nocturna/diurna; déficit e hiperactividad de la
atención, y defectos en comportamientos cognitivos-dependientes y memoria.

"Nuestro pensamiento era ése dado que muchos de los fenotipos del
comportamiento y físicos en el modelo de la mosca eran similares a los
síntomas observados en pacientes X frágil y en un modelo X frágil del ratón.
Las proteinas FMR1 y dfmr1 debe regular procesos biológicos similares en ser
humano, ratones, y moscas," establece Jongens.

Un modelo de ratón frágil X también muestra síntomas similares a los de los
pacientes X frágil. Los estudios realizados fuera de Pennsylvania que
usaban el modelo del ratón han demostrado que los pacientes X frágil tienen
una tendencia a invalidar las conexiones sinápticas (sitios usados por las
neuronas en la comunicación con otras neuronas) más fácilmente que la
población en general. Esta interrupción es debido a una creciente actividad
en el receptor metabotropico glutamato (mGluR), que está situado en la
superficie de neuronas, incluyendo el hipocampo - la memoria y el centro de
adquisición de conocimientos en el cerebro. Por el contrario, esta
actividad creciente compromete la neurotransmisión para las funciones
asociadas a la memoria.

Jongens y sus colegas conjeturaron que la sobreactividad del mGluR puede
estar en la raíz de muchos de los síntomas X frágil. Usando sustancias
tales como el cloruro de litio y otras, conocidas como antagonistas, que
bloquean la actividad de los mGluR, el equipo probó para ver si estos
medicamentos podrían recuperar cualquiera de los defectos del comportamiento
y de la memoria observados en el modelo de la mosca.



"Lo qué encontramos era muy llamativo," dice Jongens. Encontraron que los
tratamientos con estas sustancias restauraron comportamientos
memoria-dependientes en moscas mutantes e invirtieron algunos de los
defectos estructurales neuronales. El grupo utilizó litio porque se sabe
que tiene actividades análogas a bloquear la actividad del mGluR-receptor, y
ya es un medicamento aprobado por el gobierno federal usado para tratar
otras dolencias en seres humanos tales como el desorden bipolar.



"El gran mensaje para llevarnos a casa de nuestro trabajo es que el
mantener que la regulación apropiada de la señalización que el mGluR hace
una función conservada de las proteínas dFMR1 y de FMRP y esa pérdida de la
función dfmr1 en las moscas conduce, por lo menos, a un subconjunto de los
defectos cognoscitivos y del comportamiento observados en el modelo de la
mosca," dice Jongens. "Estos resultados proporcionan una ruta potencial por
la cual los síntomas de los pacientes de frágil X se puedan mejorar."



Los primeros autores en el papel son Sean M.J. McBride, Escuela de Medicina
Albert Einstein , y Catherine H. Choi, de la Escuela de Medicina de la
Universidad de Drexel. Este trabajo fue financiado por los institutos
nacionales de la salud y de la fundación de la investigación de FRAXA,
Newburyport, mA.



Espero que os parezca interesante, un saludo, Gabriel.



[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]



Direcciones electrónicas de la comunidad:
Poner mensajes: xfragil@onelist.com
Subscribirse: xfragil-subscribe@onelist.com
Cancelar la subscripción: xfragil-unsubscribe@onelist.com
Dueño de la lista: xfragil-owner@onelist.com

URL de método abreviado para esta página:
http://www.onelist.com/community/xfragil


Patrocinio de Yahoo! Grupos

---------------------------------
Enlaces a Yahoo! Grupos

Para visitar tu grupo en la web, accede a :
http://es.groups.yahoo.com/group/xfragil/

Para cancelar tu suscripción a este grupo, envía un mensaje a:
xfragil-unsubscribe@yahoogroups.com

El uso que hagas de Yahoo! Grupos está sujeto a las Condiciones del servicio
de Yahoo!.



---------------------------------



[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]