Hola a todos:

Por supuesto que creo que el diagnóstico precoz es lo ideal, pero cuando
hablais de hacer la prueba a todos los recien nacidos me pregunto ¿como?.
La mitad de mi trabajo consiste en realizar las tareas del cribado neonatal
para las "pruebas del talon" en recien nacidos(fenilcetonuria, hipotiroidismo
y fibrosis quistica). La otra mitad o mas de mi tiempo la dedico al síndrome
XF (investigación y diagnóstico). Os aseguro que hoy por hoy, el hacer
extensivo a todos los recien nacidos el estudio del XF con la muestra de
sangre del talon, ademas de muy caro, seria muy muy laborioso. La extraccion
de ADN de una muestra de sangre en papel es dificil y se obtiene muy poca
cantidad,lo que complicaria el posterior estudio genético.
Personalmente veo mas factible el poder hacer esas pruebas en las mujeres
embarazadas cuando acuden a la primera cita del ginecólogo, o incluso cuando
se plantean el embarazo. En el caso de que la madre fuera portadora se
realizaria el estudio del niño.
Supongo que otros compañeros genetistas pueden tambien daros su opinión.
Un saludo a todos y nos veremos en Malaga los que vayais.

Isabel

Isabel Fernandez Carvajal
Asesora científics de la Federación
Coordinadora del grupo de Valladolid de la Red GIRMOGEN


> Querida Mercé,
> Que buenisima noticia que hayais reclamado la prueba en
> los neonatos. Todo lo que apuntas es muy importante, pero esto de la
> prueba en todo recién nacido creo que es de particular relevancia.
> Implicaría que se podria saber si un niño esta afectado desde el primer
> mes de vida; implicaría un precocisimo consejo genético a la familia; y
> por encima de todo implicaría que ya dese su epoca de lactante se
> podria pautar el trabajo en atención temprana lo que estoy convencida
> que cambiaria para bien el futuro de estos pequeños.
> Ojala os escuchen
> y lo consigais.
> Un abrazo- María Teresa
>
> ----Mensaje original----
> De:
> mbellavista@...
> Recibido: 04/10/2005 0:01
> Para:
> <xfragil@yahoogroups.com>
> Asunto: RE: [xfragil] Respuesta a Gloria
>
> Hola Isabel , Gloria y a todo el foro
>
> Os contare que desde la
> asociación catalana estamos participando en un
> estudio que el
> DEPARTAMENT DE SALUT a encargado a sociólogos en medicina (
> han elegido
> 10 enfermedades y / o síndromes) y que es un orgullo para
> nosotros
> poder participar.
> Hemos podido presentar todas nuestras quejas (
> siempre desde el punto de
> vista del familiar ) pero enfocado por el
> retraso del diagnostico de
> nuestros hijos.
>
> La entrevista fue toda
> grabada en cassette, y confidencial. Fueron mas de
> dos horas
>
> Por
> supuesto, una de las quejas ha sido la especialidad de genética, a
> parte
> de reclamar la prueba a todo recién nacido, al igual que tener en
> cuenta que
> la Seguridad Social cubra el tema de la preimplantación o la
> donación de
> óvulos, y......... Al igual que el tema de la medicación
> que cubre en
> parte,.....
>
> Una vez tengan las conclusiones, lo pasan al
> departament y ellos son los
> encargados de hacernos llegar, las
> conclusiones , los objetivos y luego ver
> en que notamos algún cambio.
>
> Estamos ilusionados. Las entrevistas solo han sido a familiares de las
> distintas asociaciones ( otra de las asociaciones, han sigo los de
> fibromialgia., síndrome de fatiga crónica,...)
> Veremos en que queda,
> pero en el plazo de 6-8 meses hemos de tener
> respuesta.
>
> ..
> Ya os
> contare, y si conseguimos alguna cosa, o respuesta ( espero que si )
> os
> la haremos llegar.
>
> Un abrazo,
>
> Mercè

>