Hola Amigos:
¿Cómo están?
Por aquí pasando mi cuarta gripe del año,es que hace mucho frío.
Les cuento que a nivel de las escuela de Primaria de Montevideo (capital de
Uruguay) se hizo un concurso de fotografía, cuyo tema fue Montevideo y el agua .
Se seleccionaron 200 fotografías de todas las que llegaron, todas llevaban un
seudónimo, ya que no podían saber el verdadero nombre de quien la sacó.
Después un jurado de fotógrafos expertos eligió la que les pareció mejor ....
and the winner was... MI HIJO !!!! ( que tiene 8 años).
Quien está en inclusión en una escuela regular.
La cuestión es que él está súper contento, pero la directora del colegio está
insoportable de lo feliz que está y lo vuelve loco, es que es muy ansiosa, en
resumen creo que voy a tener que medicar a la directora.
Bueno quería compartir con ustedes esta experiencia, que como verán es otra
demostración de que nuestros hijos dan esas sorpresas , que para mi es muy
linda, pero en realidad tiene la segunda lectura: de que les ganó a más de 1000
niños ,realmente no se cuántos, que seguramente no tenían los "problemas" de
nuestros hijos ya que aquí no hay muchas escuela con planes de inclusión . Y
creo que es eso lo que a la directora y a toda la escuela les ha tomado por
sorpresa doble .Están hinchados que el premio sea para un alumno de su escuela,
pero realmente no habían pensado que podría haber sido Ylan.
Un beso
Daniela
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Riesgo de transmitir el gen mutado (o sea el que tiene 65 repeticiones): 50
%, tanto para los niños como para las niñas.
Riesgo de que el numero de repeticiones alcance en la descendencia una
expansion en el rango de mutacion completa (mas de 200 repeticiones):
alrededor del 20 %, tanto para los niños como para las niñas. Pero tener en
cuenta que solo el 30 % de niñas con mutacion completa presentaran retraso
mental.
¿ Se entiende ?. Si no esta claro, trato de explicarlo mejor.
Josep Artigas
----- Original Message -----
From: "Jose&Angeles" <jggab@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Friday, September 12, 2003 10:13 PM
Subject: [xfragil] Preguntas sobre X-Fragil
Hola a todos:
Transcribo un mensaje que he recibido y que por su contenido pienso que la
respuesta pueden darla los profesionales que componen esta lista.
Para más información, el correo es de Argentina.
Saludos.
José Guzmán
Le comento un poco nuestra situación:
Mi señora es portadora de la premutación del cromosomas X. Ella posee un
alelo normal de 36 repeticiones y uno premutado de 65 repeticiones.
Nosotros queremos comenzar a realizar el tratamiento de ICSI+PGD. Me
gustaría saber si usted puede hacerme el favor de enviarme información sobre
el riesgo que tenemos con nuestra descendencia. O en su defecto algún sitio
de Internet en donde yo pueda obtener información clara y precisa de este
tema (ya se que la precisión en genética es muy difícil de obtener).
Por otro lado quería consultarle sobre un artículo que hemos leído en donde
hace mención que recién una persona que posee una alelo permutado mayor a 90
tiene riesgo de que sus descendentes nazcan con mutación completa. ¿Qué
puede decirme usted al respecto?
Dentro de sus posibilidades me gustaría que tenga bien a darme estos datos.
En su defecto le agradecería que me pueda derivar con alguien que usted
considere que pueda informarme de estos temas.
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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como de la Política de privacidad (http://privacy.yahoo.com/es/).
Querido José :
Si te parece ponelos en contacto con nosotros ,que si bien la Argentina es
grande podemos contactarlos con profesionales de aquí para que los asesoren
sin inconvenientes , al margen desde ya , de lo que pueda surgir como
respuesta del foro.
Saludos
Fernando Cenere
desde Argentina
----- Original Message -----
From: "Jose&Angeles" <jggab@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Friday, September 12, 2003 5:13 PM
Subject: [xfragil] Preguntas sobre X-Fragil
Hola a todos:
Transcribo un mensaje que he recibido y que por su contenido pienso que la
respuesta pueden darla los profesionales que componen esta lista.
Para más información, el correo es de Argentina.
Saludos.
José Guzmán
Le comento un poco nuestra situación:
Mi señora es portadora de la premutación del cromosomas X. Ella posee un
alelo normal de 36 repeticiones y uno premutado de 65 repeticiones.
Nosotros queremos comenzar a realizar el tratamiento de ICSI+PGD. Me
gustaría saber si usted puede hacerme el favor de enviarme información sobre
el riesgo que tenemos con nuestra descendencia. O en su defecto algún sitio
de Internet en donde yo pueda obtener información clara y precisa de este
tema (ya se que la precisión en genética es muy difícil de obtener).
Por otro lado quería consultarle sobre un artículo que hemos leído en donde
hace mención que recién una persona que posee una alelo permutado mayor a 90
tiene riesgo de que sus descendentes nazcan con mutación completa. ¿Qué
puede decirme usted al respecto?
Dentro de sus posibilidades me gustaría que tenga bien a darme estos datos.
En su defecto le agradecería que me pueda derivar con alguien que usted
considere que pueda informarme de estos temas.
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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Hola a todos:
Transcribo un mensaje que he recibido y que por su contenido pienso que la
respuesta pueden darla los profesionales que componen esta lista.
Para más información, el correo es de Argentina.
Saludos.
José Guzmán
Le comento un poco nuestra situación:
Mi señora es portadora de la premutación del cromosomas X. Ella posee un alelo
normal de 36 repeticiones y uno premutado de 65 repeticiones.
Nosotros queremos comenzar a realizar el tratamiento de ICSI+PGD. Me gustaría
saber si usted puede hacerme el favor de enviarme información sobre el riesgo
que tenemos con nuestra descendencia. O en su defecto algún sitio de Internet en
donde yo pueda obtener información clara y precisa de este tema (ya se que la
precisión en genética es muy difícil de obtener).
Por otro lado quería consultarle sobre un artículo que hemos leído en donde hace
mención que recién una persona que posee una alelo permutado mayor a 90 tiene
riesgo de que sus descendentes nazcan con mutación completa. ¿Qué puede decirme
usted al respecto?
Dentro de sus posibilidades me gustaría que tenga bien a darme estos datos. En
su defecto le agradecería que me pueda derivar con alguien que usted considere
que pueda informarme de estos temas.
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola a todos:
Los próximos días 16, 17 y 18 de septiembre se celebra la 6ª Feria de Ayuda
Mutua y Salud, organizada por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de
Madrid.
El lugar es la Plaza Mayor, de 11,30 horas a 19 horas.
La Asociación Síndrome X Frágil de Madrid estará presente en la Feria. A los que
estéis por aquí, nos encontraréis en una de las casetas.
Os esperamos.
Saludos.
José Guzmán
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
DM. Nueva York 11 de septiembre de 2003
Genes del cromosoma X podrían estar asociados al autismo
Un grupo de genes del cromosoma X regula en el cerebro la detección
de amenazas y podría explicar la alta prevalencia del autismo entre
los hombres, según ha encontrado un equipo de investigadores del
Instituto de Salud Infantil de Londres.
Las personas que carecen de estos genes tienen problemas para
reconocer la expresión de miedo en la cara de otras personas, uno de
los rasgos característicos del autismo. Asimismo, estos sujetos
presentan alteraciones en las amígdalas, la parte del cerebro donde
se sitúa el centro del miedo, tal y como ha comentado el coordinador
del trabajo David Skuse, que publica sus resultados en el último
número de la revista Brain.
Una investigación reciente había identificado un gen en la misma
región del cromosoma X que se correlaciona con la severidad del
autismo. Sin embargo, la confirmación de que estos genes contribuyen
a la mayor prevalencia del autismo en varones no se confirmará hasta
que se especifique qué genes son los responsables y se analice su
función en personas con autismo.
En el estudio, el equipo analizó a mujeres con enfermedad de Turner,
es decir con un único cromosoma X. Estas féminas son más susceptibles
de padecer problemas asociados a genes del X, al igual que ocurre con
los hombres, y también hay más casos de autismos entre ellas. De
hecho, las personas autistas y las que tienen el síndrome de Turner
comparten un rasgo común: evitar el contacto ocular.
(Brain 2003; 126:1).
.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._
Mira, te invito a ver este web de Autismo
http://mx.geocities.com/la_casita_del_autismo/alma.html
.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._.:*~*:._
Gracias por tu respuesta y compromiso.
Carlos Nieto
cnieto2001@...
03541-428099-424813
----- Original Message -----
From: becquet
To: xfragil@yahoogroups.com
Sent: Friday, September 05, 2003 11:53 AM
Subject: RE: [xfragil] Consulta
Se que este correo es de hace unos días, pero lo acabo de ver hoy.
Carlos opino lo mismo que tu, la integración lúdica y la normalidad, también
han dado resultado con mi hijo Becquet, que ya tiene 22 años.
En estos momentos es el básquet, pero también se ha defendido practicando
kayak.
Ha estado en movimiento scout durante 12 años como uno más de sus miembros y
actualmente esta en su segundo año como monitor de los más pequeños. Durará
un tiempo más, no sabemos cuanto, luego pero encontraremos algo, seguro,
estamos en ello.
Hasta pronto.
Yoyes
----- Original Message -----
From: Carlos Nieto <cnieto2001@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, August 19, 2003 12:11 PM
Subject: Re: [xfragil] Consulta
Participo de la lista gracias a Rodrigo. que se acerco para intentar las
destrezas del Canotaje, remar en canoa o kayak, el interes vino de un
comentario sobre Lisandro, con discapacidad multiple, que solo perdono ,
motrizmente el tren superior, no asi sus posibilidades intelectuales. El
esfuerzo de uno acerco al otro.
Simplificando mucho, Lisandro que nunca pudo caminar, hoy se desplaza en
kayak solo sin ayuda externa por el lago decidiendo a donde y cuanto tiempo
andar, sus actividades son iguales a los que no tenemos sus dificultades,
compartimos el mismo tiempo, los mismosespacios, aunque las caracteristicas
sean distintas. Al Igual que Rodrigo, que en los cortos momentos de
concentracion logra manejar un vehiculo que responde exclusivamente a sus
mandatos.
"No es rehabilitacion", lo que hemos logrado es integracion en grupos
comunes, con actividades comunes e independencia, con mucha recreacion.
Lo envio pro si sirve, mucha suerte y gracias.
Saludos
Carlos Nieto
cnieto2001@...
03541-428099-424813
Carlos Paz
Cordoba - Argentina
----- Original Message -----
From: Sánchez - Puntigliano
To: onelist
Sent: Monday, August 18, 2003 7:08 PM
Subject: [xfragil] Consulta
Amigos:
Les copio un mail que recibí hoy. Agradezco información lo antes
posible.
Abrazos,
Virginia
ESTIMADA VIRGINIA
NECESITO UN FAVOR SI FUERA POSIBLE.,
TE PIDO LE CONSULTES AL DR CHERRO O TAL VEZ TU SEPAS , NECESITO
DIRECCIONES DE
CENTROS DE REHABILITACION EN ESPAÑA , SI FUERA POSIBLE CERCA DE
BARCELONA PARA EL
HIJO DE 21 AÑOS DE UNA AMIGA MIA QUE TUVO UN ACCIDENTE DE MOTO Y
ESTA CON PROBLEMAS MOTRICES MUY TRISTE CON MALOS PENSAMIENTOS (
SUICIDIO) PORQUE SE VE QUE NO AVANZA
ENTONCES ESTA DEPRIMIDO , FUE A CUBA PERO NO ADELANTO MUCHO,
AHORA TIENE FAMILIA EN ESPAÑA Y SE LO VA A LLEVAR LA MAÑAN PARA ALLA
PARA VER SI LEVANTA EL ANIMO Y APROVECHA PARA ENCONTRAR TAL VEZ
UNA ESCUELA DE REHABILITACION .
TAL VEZ ALGUNO DE LOS CATEDRATICOS QUE INVITAMOS CONOZCA , EL
TIENE PASAPPORTE ESPAÑOL
SE VA EL DIA MIERCOLES TE PIDO SI ME PODES ENVIAR ALGO ANTES MIL
GRACIAS
GRACIELA
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[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Dr. Artigas:
Muchas gracias por la respuesta, ¿le parece que sugiera la evaluación por
parte de otro profesional por el tema medicación?.
Atte.
JOSE ALBERTO GARCIA
ASOCIACIÓN SÍNDROME X FRÁGIL DE ARGENTINA
----- Original Message -----
From: "josep artigas" <7280jap@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, September 09, 2003 8:07 AM
Subject: Re: [xfragil] Re: adolesente sindrome x fragil
> Deberia cambiar de medicacion. Pero esto no se puede recomendar por correo
> electronico. La musicoterapia no es una intervencion orientada a los
> problemas que presenta.
>
> Josep Artigas
Deberia cambiar de medicacion. Pero esto no se puede recomendar por correo
electronico. La musicoterapia no es una intervencion orientada a los
problemas que presenta.
Josep Artigas
----- Original Message -----
From: "Alberto García" <omowen@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Monday, September 08, 2003 10:40 PM
Subject: [xfragil] Re: adolesente sindrome x fragil
> Hola, en la Asociación Argentina hemos recibido el mensaje que envío abajo
y
> necesitaríamos de la colaboración de los profesionales del Foro para dar
una
> respuesta a esta mamá.
>
> Muchas gracias.
>
> Alberto
>
>
>
>
>
> ----- Original Message -----
> From: "susana pessina"
> To: <afraxar@...>
> Sent: Sunday, September 07, 2003 10:26 PM
> Subject: adolesente sindrome x fragil
>
>
> Soy de rosario tengo un hijo diagnosticado con sindrome x fragil ,con
todas
> las caracteristicas del mismo con bastante retraso mental,acudio siempre a
> escuelas espesiales desde muy pequeño.
> Hizo fonoaudiologia ,estuvo bajo tratamiento sicologico hasta los 19 años
> hoy tiene en la actualidad 21 años ,sufrio ataques de panico al fallecer
su
> abuelo paterno ya que era la figura masculina donde el se identificaba
mucho
> mas por la presencia continua y buen trato y dialogo con el mismo,el
tiene
> papa pero al no poder asumir el problema de su hijo nunca hubo mucho
> contacto a veces lo rechaza a su papa pero yo como mama siempre le hable
> del mismo bien tratando de que se fuera asercando de alguna manera pero me
> cuesta en la actualidad rechaza de ir a una escuela ,le gusta la musica y
> tiene buen oido bien desarrollado .
>
> Esta medicado con rivotril 0,5 mg 1 de mañana y otro de noche,a veces
tiene
> reacciones muy nerviosas gritando en voz alta en forma represaria hacia
su
> papa invocandole cosas con respecto del trabajo de su papa .
> Su siquiatra es el doctor Javier Travela de Rosario ahora por razones
> economicas lo puedo llevar muy pocas veces a consultas .
> Desearia saber si seria conveniente que haga musicoterapia para que
> estuviera ocupado en algo y en que forma convenserlo a el para salir de
> casa.
>
> Desde ya espero vuestra respuesta Gracias
>
>
> Direcciones electrónicas de la comunidad:
> Poner mensajes: xfragil@onelist.com
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> Cancelar la subscripción: xfragil-unsubscribe@onelist.com
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>
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> Condiciones del servicio (http://es.docs.yahoo.com/info/utos.html) así
> como de la Política de privacidad (http://privacy.yahoo.com/es/).
>
>
>
>
>
Hola, en la Asociación Argentina hemos recibido el mensaje que envío abajo y
necesitaríamos de la colaboración de los profesionales del Foro para dar una
respuesta a esta mamá.
Muchas gracias.
Alberto
----- Original Message -----
From: "susana pessina"
To: <afraxar@...>
Sent: Sunday, September 07, 2003 10:26 PM
Subject: adolesente sindrome x fragil
Soy de rosario tengo un hijo diagnosticado con sindrome x fragil ,con todas
las caracteristicas del mismo con bastante retraso mental,acudio siempre a
escuelas espesiales desde muy pequeño.
Hizo fonoaudiologia ,estuvo bajo tratamiento sicologico hasta los 19 años
hoy tiene en la actualidad 21 años ,sufrio ataques de panico al fallecer su
abuelo paterno ya que era la figura masculina donde el se identificaba mucho
mas por la presencia continua y buen trato y dialogo con el mismo,el tiene
papa pero al no poder asumir el problema de su hijo nunca hubo mucho
contacto a veces lo rechaza a su papa pero yo como mama siempre le hable
del mismo bien tratando de que se fuera asercando de alguna manera pero me
cuesta en la actualidad rechaza de ir a una escuela ,le gusta la musica y
tiene buen oido bien desarrollado .
Esta medicado con rivotril 0,5 mg 1 de mañana y otro de noche,a veces tiene
reacciones muy nerviosas gritando en voz alta en forma represaria hacia su
papa invocandole cosas con respecto del trabajo de su papa .
Su siquiatra es el doctor Javier Travela de Rosario ahora por razones
economicas lo puedo llevar muy pocas veces a consultas .
Desearia saber si seria conveniente que haga musicoterapia para que
estuviera ocupado en algo y en que forma convenserlo a el para salir de
casa.
Desde ya espero vuestra respuesta Gracias
Se que este correo es de hace unos días, pero lo acabo de ver hoy.
Carlos opino lo mismo que tu, la integración lúdica y la normalidad, también
han dado resultado con mi hijo Becquet, que ya tiene 22 años.
En estos momentos es el básquet, pero también se ha defendido practicando
kayak.
Ha estado en movimiento scout durante 12 años como uno más de sus miembros y
actualmente esta en su segundo año como monitor de los más pequeños. Durará
un tiempo más, no sabemos cuanto, luego pero encontraremos algo, seguro,
estamos en ello.
Hasta pronto.
Yoyes
----- Original Message -----
From: Carlos Nieto <cnieto2001@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, August 19, 2003 12:11 PM
Subject: Re: [xfragil] Consulta
Participo de la lista gracias a Rodrigo. que se acerco para intentar las
destrezas del Canotaje, remar en canoa o kayak, el interes vino de un
comentario sobre Lisandro, con discapacidad multiple, que solo perdono ,
motrizmente el tren superior, no asi sus posibilidades intelectuales. El
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sean distintas. Al Igual que Rodrigo, que en los cortos momentos de
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Saludos
Carlos Nieto
cnieto2001@...
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Carlos Paz
Cordoba - Argentina
----- Original Message -----
From: Sánchez - Puntigliano
To: onelist
Sent: Monday, August 18, 2003 7:08 PM
Subject: [xfragil] Consulta
Amigos:
Les copio un mail que recibí hoy. Agradezco información lo antes
posible.
Abrazos,
Virginia
ESTIMADA VIRGINIA
NECESITO UN FAVOR SI FUERA POSIBLE.,
TE PIDO LE CONSULTES AL DR CHERRO O TAL VEZ TU SEPAS , NECESITO
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HIJO DE 21 AÑOS DE UNA AMIGA MIA QUE TUVO UN ACCIDENTE DE MOTO Y
ESTA CON PROBLEMAS MOTRICES MUY TRISTE CON MALOS PENSAMIENTOS (
SUICIDIO) PORQUE SE VE QUE NO AVANZA
ENTONCES ESTA DEPRIMIDO , FUE A CUBA PERO NO ADELANTO MUCHO,
AHORA TIENE FAMILIA EN ESPAÑA Y SE LO VA A LLEVAR LA MAÑAN PARA ALLA
PARA VER SI LEVANTA EL ANIMO Y APROVECHA PARA ENCONTRAR TAL VEZ
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Fernando, tu correo tiene mucha razón, pero los "locos lindos" deben pasar
el testigo a generaciones más jóvenes, es la vida y ahí quedan para los que
crean que la experiencia de estos "locos" les puede servir de algo.
Cuando se fraguaba la primera asociación SXF en España, se contacto con una
asociación de otra enfermedad y nos sorprendió lo que nos
dijeron....."cuando las familias saben que es lo que tiene su hijo y que se
puede hacer por él, no se acercan más a la asociación, si no es que hay una
recaída o alguna cosa que se desencadene con el tiempo". Los grupos de ayuda
mutua otro tanto, si no se habla de la edad que tiene tu hijo, no
interesa...., parece una barbaridad y yo así lo considero, porque de todo se
aprende si se quiere aprender, pero es una realidad.....
Dar tu tiempo para compartir experiencias, poder aliviar a los demás, esto
parece ser de otra galaxia.
Quizás estoy rascando conciencias, ya me gustaria.....
Hasta pronto.
Yoyes
----- Original Message -----
From: Orientar <orientar@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Thursday, July 24, 2003 4:58 PM
Subject: Re: [xfragil] Ahora sí
>
> Muchas Gracias a todos los que recordaron el cuarto aniversario de nuestra
> querida mariposa argentina .
>
> Veo que en la vecina orilla ( y por lo que sé por contactos particulares
no
> es solo patrimonio argentino ni uruguayo) ,
> la participación en las asociaciones se va disipando con el correr del
> tiempo y pocas manos son las que continúan en la lucha por mantener "viva"
> la organización que tanto costó formar.
>
> Por suerte hay "locos lindos" en todos lados y con eso en principio basta
> para continuar con la tarea .
>
> Pero los "locos lindos" tambien se van agotando y eso tal vez sea la
> preocupación fundamental y el desafío de los tiempos que se avecinan .
>
> Brindo por que eso no suceda.Las mariposas diseminadas por el mundo no se
lo
> merecen.
>
> Saludos a todos y muchas gracias por el recuerdo.
>
> Fernando Cenere
> Asociación Síndrome X Frágil de Argentina
> Presidente
>
>
>
>
>
>
> ----- Original Message -----
> From: "Sánchez - Puntigliano" <puntisan@...>
> To: "onelist" <xfragil@yahoogroups.com>
> Sent: Thursday, July 24, 2003 9:12 AM
> Subject: [xfragil] Ahora sí
>
>
> >
> > ¡¡¡Feliz cumpleaños, hermanos argentinos!!!
> >
> > Uy, extraño no estar con Uds por esta vez. Ya vendrán otros 24 de
> > julio y quién les dice, por ahí un día nos da para festejar a nosotros,
> > creo que somos del 7 de abril, pero nunca cumpleañeamos. Ayer tuvimos
> > reunión y éramos dos: el Presi y yo. Me merezco medalla de asistencia.
> > En cuanto a María Teresa, tengo su currículum, así que les aviso que
> > hasta el próximo 17 no entra en la sexta década de su vida. Traduciendo,
> > cumple cincuenta.
> > En fin, espero que los cinco años los festejemos todos juntos en
> > Washington DC. Estaría bueno, ¿no?
> > Besos y abrazos,
> > Virginia
> >
> > Direcciones electrónicas de la comunidad:
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> Condiciones del servicio (http://es.docs.yahoo.com/info/utos.html) así
> como de la Política de privacidad (http://privacy.yahoo.com/es/).
>
>
>
Hola a todos:
Hemos empezado el nuevo curso tras las vacaciones (por lo menos en estas
tierras) con nuevos ánimos y más trabajo.
Quiero agradecer a la doctora Milà su disposición para darnos a conocer lo que
se ha hablado en el congreso de Chipre.
Espero que dentro de poco la Federación pueda organizar algún acto para que nos
cuente lo que ha ocurrido allí.
Saludos.
José Guzmán
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Prezado José Guzmán,
Caso for possível, envie as novidades sobre a reportagem para o grupo.
Sou do Brasil e gostaria de saber sobre o que disseram.
A reportagem gravada se algém conseguir poderia ser enviada???
Agradeço qualquer informação.
Grato.
Reinaldo.
Brasil.
-----Mensagem original-----
De: Jose&Angeles [mailto:jggab@...]
Enviada em: quinta-feira, 4 de setembro de 2003 16:54
Para: xfragil@yahoogroups.com
Assunto: [xfragil] Programa de radio
Prioridade: Alta
Hola a todos:
Mañana, de 19 a 19,30 horas, en la cadena COPE ( en Madrid se sintoniza en
el 101 FM), hay un programa sobre el Síndrome X Frágil. El espacio se llama
Bueno es saberlo.
Iremos como Asociación de Madrid y Federación Española. Nos acompañará la
doctora María Teresa Ferrando.
Saludos.
José Guzmán
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Hola a todos:
Mañana, de 19 a 19,30 horas, en la cadena COPE ( en Madrid se sintoniza en el
101 FM), hay un programa sobre el Síndrome X Frágil. El espacio se llama Bueno
es saberlo.
Iremos como Asociación de Madrid y Federación Española. Nos acompañará la
doctora María Teresa Ferrando.
Saludos.
José Guzmán
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Buenas tardes a todos los amigos y familias de x-fragil-yahoogroups.com,
Buenas tardes Dra. Montserrat,
Dotora Montserra,
Permita-me Usted de pedirle ayuda para esclarecerme sobre l'utilización de
terapias precoces intensivas en los primeros años de vida de niños con
X-frágil.
Los puntos positivos, los resultados que pueden ser obtenidos con terapias
intensivas así como los riesgos que existen en la intensividad ?
Existen limites empíricos que no deben ser ultrapassados ?
Hacer seguir a un niño 1 hora por día de terapia, baseada en atividades
lúdicas, para ayudarlo a desarollarse lo mejor posible visto sus
discapacidades,le parece exagerado?
Hasta quel punto los padres pueden ser considerados como las personas mas
próximas para julgar de una eventual sobrecarga de terapias para sus niños?
Perdoe-me por harcerle tantas preguntas ? Me interesaria mucho de conocer su
punto de vista.
Antecipadamente le agradezco muchíssimo y le saludo con todo respeto.
Muchos saludos a todos.
Line
Hola a todos,
Muchas gracias José por tu indicación.
Muchas gracias a todos por el cambio de tantas experiencias vividas,
informaciones preciosas para los padres de niños X-frágil y que permiten
también de non sertise sólos face a problemas complejos mismo se parecen
sensillos. Como hacer estas preguntas práticas a profesionales, que pueden
decir ?, visto que non pasan por estos problemas en sus quotidianos.
Un buen día para todos.
Saludos.
Line
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola a todos:
Confirmado que en la edición del día de hoy 4 de septiembre, ha aparecido un
artículo sobre el Síndrome X Frágil en la suplemento de saludo del diario La
Razón.
También se puede consultar en Internet en la siguiente dirección:
http://www.larazon.es/salud/noti_sal05.htm
Saludos.
José
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola ,
El sábado en BTV (televisión local de Barcelona) me han dicho que emitiran un
reportaje sobre SFX que nos hicieron aquí en el Hospital Clínic por mediación de
Ana Solana. Se emitirá sobre las 21h. y creo que se llama "semana".
Como ha comentado en el e-mail Yolanda, unos cuantos estuvimos en Chipre.
Yo me he ofrecido a la Asociación Catalana por si quieren hacer una reunión y
contar un poco las últimas novedades, igulamente si hay alguna otra reunión de
la federación prevista podeis contar conmigo y seguro que con el resto de los
que asistimos al copngreso.
Hasta pronto
Dra. Montserrat Milà i Recasens
Consultor
Servei de Genètica
Hospital Clínic
Villarroel 170
08036 Barcelona
SPAIN
Tel # 34-93-2275400 ext.2784
Fax # 34-93-4515272 / 34-93-2275697
mmila@...
HOLA,MI HIJO TIENE 7 AÑOS,Y DESDE SIEMPRE PARA CORTARLE LAS UÑAS,EL PELO Y
QUE SE CEPILLARA LOS DIENTES ERA UN CALVARIO,Y SOBRE TODO EL CORTAR EL PELO
Y LAS UÑAS.
PRIMERO PARA CORTARLE LAS UÑAS SE LO TENIA QUE HACER DORMIDO,Y MAS ADELANTE
SE LAS FUI CORTANDO DESPIERTO Y BUSCANDO LA MANERA PARA QUE SE DEJARA,ES
DECIR,SI LE GUSTABAN CIERTOS DIBUJOS ANIMADO SE LOS PONIA PARA QUE ESTUVIERA
CALMADO Y PODER CORTARSELAS O QUE ME VIERA A MI COMO ME LAS CORTABA Y VIERA
QUE NO DOLIA.
PARA EL PELO UN TANTO DE LO MISMO,PRIMERO DORMIDO,LUEGO CON LOS DIBUJOS,EN
LA BAÑERA,HASTA QUE HACE UNOS MESES EMPEZAMOS A IR A LA PELUQUERIA PARA QUE
SE LO CORTARAN,HE DE DECIR QUE LO PASABA MAL TANTO EL COMO YO Y LA
PELUQUERA,ERA HORRIBLE LOS CHILLIDOS,LA PATALETA Y PARA MAS EL MORDERSE LA
MANO,PERO BUSQUE UNA MANERA QUE SE FUERA HABITUANDO A ESTO,CUANDO ME TOCA IR
A LA PELUQUERIA ME LO LLEVO,AUNQUE SE QUE A VECES SE PONE NERVIOSO POR EL
TIEMPO QUE ESTA ENTRE TODAS LO VAMOS ENTRETENIENDO,AYUDA A GUARDAR LAS
PINZAS ETC...........O LO DEJAN QUE TOQUE EL AGUA QUE LE GUSTA MUCHO Y SE
RELAJA Y DE ESTA MANERA VA COGIENDO CONFIANZA,Y POCO A POCO HEMOS CONSEGUIDO
QUE SE VAYA ACOSTUMBRANDO A QUE EL SE A DE PONER GUAPO COMO LA MAMA,Y HOY
PRECISAMENTE HE IDO YO A LA PELUQUERIA Y EL ME DECIA QUE EL NO SE IBA A
CORTAR EL PELO QUE LA MAMA SI,Y CUAL A SIDO LA SORPRESA DE TODAS QUE EL SOLO
A DICHO QUE EL TAMBIEN SE CORTABA EL PELO Y LO MAS CURIOSO ES QUE EN 5
MINUTOS YA ESTABA Y DECIA QUE LE PUSIERAN GOMINA PARA ESTAR GUAPO,ES QUE SON
MUY PRESUMIDOS Y SE A DE BUSCAR MUCHAS TACTICAS PARA PODER CONVENCERLOS.
A MI POR EJEMPLO EN SEGUN QUE COSAS NO LE PUEDO ANTICIPAR LO QUE SE LE A DE
HACER PORQUE ENTONCES EL DIA QUE LLEGA ME LA FORMA O ESTA ALTERADO,HE DE
BUSCAR TACTICAS,COMO IR AL DENTISTA,"VA LA MAMA QUE TIENE PUPA Y A TI NO TE
HARAN NADA",PUES ENTONCES SE DEJA MIRAR LOS DIENTES ,SI ES PORQUE TIENE QUE
IR EL AL DENTISTA PARA QUE LE VEAN NADA MAS A EL,ENTONCES LA ARMA,SON
ESTRATEGIAS QUE CADA UNO A DE IR BUSCANDO.
Y SOBRE EL CEPILLADO DE DIENTES IDEM,SI LE DIGO:
LAVATE LOS DIENTES,NO HAY FORMA,AHORA SI LE DIGO ME VOY YO A LAVAR LOS
DIENTES EL TAMBIEN SE LOS LAVA.
CUESTA MUCHO A QUE VAYAN COGIENDO ESTOS HABITOS, PERO CON PACIENCIA Y
BUSCANDO SUS PUNTOS SE VA CONSIGUIENDO MUCHAS COSAS .
ANGELS
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Hola, soy Nuria
la verdad es que es dificil explicar mediante esta via
de comunicacion cuales son los ejercicios vestibulares
y propioceptivos y tambien el masaje de presion
profunda. Estoy de acuerdo con lo que dice Laura:
idealmente hace falta ponerse en contacto con un
profesional para que explore al niño y pueda
recomendar que hacer en cada caso, Y como hacer los
ejercicios. Si teneis la oportunidad de contactar con
una terapeuta ocupacional o psicomotricista que sepa
de integracion sensorial puede ser de gran ayuda
hacerle una visita.
A nivel de informacion general, los libros sobre el
xfragil de los Hagerman y colaboradores os pueden dar
informacion de las dificultades sensoriales de
vuestros hijos y algunas herramientas.
Siento haber nombrado aspectos en mi anterior mail que
ahora serian costosos de explicar. De todas formas si
no podeis encontrar a una terapeuta ocupacional que
haga integracion sensorial en vuestra ciudad os podeis
poner en contacto conmigo en buscans999@... o en
el 651902770 y intentare guiaros. Nuria
--- Fabiola Naranjo <naranjo_fabio23@...>
wrote:
> Daniela, Diana, Mario:
> Gracias por compartir sus experiencias, sin duda nos
> servirán de mucho,
> especialmente a quienes tenemos niños pequeños.
>
> Line:
> Al igual que a tu niño, al mío se le dificulta mucho
> comer con la cuchara,
> incluso tiene problemas al beber, nunca lo hace de
> manera contínua si no a
> sorbos, se llena mucho la boca para después de unos
> segundos pasar.
>
> Nuria:
> Creo que a todos los padres nos interesa conocer
> cuáles son los ejercicios
> de modulación sensorial; ¿es posible describirlos?,
> quisiera tener una idea
> para conversarlo con las terapistas o si puedo
> practicarlos yo misma ¡qué
> mejor! . Respecto a los masajes de presión profunda,
> algunos escritos lo
> mencionan, pero no sé qué tipo de masajes son. ¿Qué
> efectos hace en los
> niños? ¿Son cómo un relax?
>
> Saludos desde Ecuador.
>
> Fabiola
>
> >From: "Núria" "Buscà" <buscans999@...>
> >Reply-To: xfragil@yahoogroups.com
> >To: xfragil@yahoogroups.com
> >Subject: RE: [xfragil] Sensibilidad extrema
> >Date: Fri, 29 Aug 2003 11:24:11 -0700 (PDT)
> >
> >Hola,
> >la hipersensibilidad al tacto (cepillado de
> dientes,
> >corte de pelo y de uñas) en algunos casos se modula
> i
> >mejora con la edad. En la mayoria de niños hace
> falta
> >practicar ejercicios de modulacion sensorial
> >(vestibulares y propioceptivos) de una forma
> regular
> >para que puedan manejarse mejor en la integracion
> de
> >sus sensaciones. Tambien se tiene que tener en
> cuenta
> >que los niños se van acostumbrando, y esa actividad
> >nueva y terrorifica se convierte en algo que pasa
> >regularmente i que aprenden a tolerar. De todas
> >formas, cuando el niño esta cansado, nervioso por
> algo
> >que ha pasado, emocionalmente inestable,... es
> mejor
> >no intentarlo. Mas vale encontrar momentos de relax
> o
> >que este haciendo algo que le guste mucho. En
> algunos
> >casos es recomendable anticipar al niño lo que va a
> >pasar, para que el pueda ir preparandose
> (seguramente
> >lo tolerara mejor). Tambien ayuda combinarlo con un
> >masaje de presion profunda o un poco de presion en
> el
> >cuerpo, estas son actividades que le gustan mucho y
> >con las que se les puede premiar. Nuria Busca
>
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----- Mensaje original -----
De: "yolanda de diego" <ydediego@...>
Para: <wisni@...>
Enviado: Miércoles 3 de Septiembre de 2003 12:14 PM
Asunto: saludos desde Rotterdam
> Hola Daniela,
> como no puedo escribir al foro porque no acepta mis mensajes, te escribo a
> ti directamente y si puedes lo reenvias al foro.
> El Workshop de Chipre sobre X fragil y retrasos mentales ligados al
> cromosoma X, termino el sabado y ha estado muy bueno.
> nos reunimos 140 de los investigadores que trabajamos en este campo y cada
> uno, en poster o en presentacion oral, fue exponiendo sus resultados de
los
> ultimos 24 meses. Ha habido nuevas contribuciones principalmente ligadas
con
> las proteinas que interaccionan con FMRP, las inclusiones y el nuevo
> sindrome descrito en algunos de los varones portadores de premutacion en
los
> que se observa ciertas alteraciones del movimiento y la coordinacion.
> Tambien sobre las fisiopatologia celular del modelo de raton en el que
hemos
> descrito en nuestro laboratorio un mecanismo conocido como estres
oxidativo
> implicado en las manifestaciones del sindrome. Tambien se ha descrito la
> patologia vista en varones premutados, en el modelo de raton generado en
el
> laboratorio de Rotterdam con la premutacion. En otras presentaciones se
> trato el tema de la reacctivacion del gen y se ha visto que debe haber
> ciertos factores que pueden compensar en modelos de celulas en cultivo la
> inactivacion del gen FMR1 y reactivarlo, ahora estan buscando que pueden
ser
> esos factores.
> De Espania estamos varios grupos representados, de Barcelona fue Montse
> Mila, de Valencia Francisco Martinez, de Valladolid Isabel Fernandez y yo
> del grupo de Malaga, hemos pasado unos dias bastante completos y creo que
> productivos, sobre todo para poder iniciar nuevas colaboraciones que
puedan
> llevarnos a aclarar los puntos todavia sin conocer del Sindrome X fragil.
> Me comento Randi Hagerman que el anio que viene estara en Espania en un
> evento, me imagino que ya tendremos noticias de donde sera.
> Intentare hacer un resumen mas extenso y mandarlo al foro para enviaros
los
> pormenores..
> un saludo
> Yolanda de Diego Otero
>
>
> >From: "Daniela Sniadower" <wisni@...>
> >Reply-To: xfragil@yahoogroups.com
> >To: Lista en Español <xfragil@yahoogroups.com>
> >Subject: [xfragil] Pasa algo?
> >Date: Wed, 27 Aug 2003 18:50:32 -0300
> >
> >Hola a todos:
> >No se que pasa pero hace días, desde el 22 que no recibo nada del foro,
es
> >general?
> >
> >Alguien sabe como está yendo el Congreso en Chipre?
> >Se que los Hagerman están allí ,pero alguien de por aquí o por España y
> >alrededores fue?
> >Un beso para todos
> >Daniela
> >
> >[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
> >
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Una vez terminadas las vacaciones y de vuelta al colegio les saludo y les deseo
un buen curso escolar a todos nuestros hijos-as
J.Marquet
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Trabajo de investigadores argentinos
Importante hallazgo sobre el funcionamiento de los genes
Logran explicar cómo un gen puede dar lugar a numerosas proteínas
diferentes
El estudio acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica
Molecular Cell
La velocidad con que se copia la información genética, clave del proceso
Descifrado el genoma humano, parecían casi agotados los misterios de la
genética. Sin embargo, si el ser humano posee menos del doble de los
genes que tiene un simple gusano, todo indica que la complejidad de
nuestro organismo está más allá del número de genes.
.
Ahora, un equipo de investigadores argentinos logró explicar uno de los
mecanismos que permiten que un mismo gen dé lugar a un número variado de
proteínas: la clave parece estar en la velocidad con que se copia la
información genética para fabricar esas sustancias indispensables para
la vida.
.
"Este trabajo define un mecanismo novedoso por el cual se regula la
producción de más de una proteína por gen, lo que es fundamental para la
diferenciación celular y el desarrollo del embrión", asegura el doctor
Alberto Kornblihtt, profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales de la UBA e investigador del Ifibyne-Conicet. En el proyecto
también participaron el doctor David Bentley, de la Universidad de
Colorado, EE.UU, y el argentino Claudio Alonso, de la Universidad de
Cambridge, Inglaterra.
.
Cortar y pegar
.
En los mamíferos, los genes no se encuentran uno al lado del otro sino
separados por regiones sin información que constituyen alrededor del 95
por ciento del genoma. Para fabricar una proteína, la maquinaria celular
debe copiar la información -en un proceso que se conoce como
transcripción - descartando las páginas en blanco. Pero a veces sucede
que la copiadora también tira a la basura información relevante.
Entonces, la proteína se fabrica sólo con los datos disponibles y, por
lo tanto, el producto será diferente del que se produce con toda la
información.
.
Como la copiadora no siempre desecha la misma información, se fabrican
diferentes proteínas alternativas a partir de un mismo gen.
.
El grupo que dirige Kornblihtt identificó un nuevo mecanismo que incide
en este proceso (conocido como splicing ): se trata de la velocidad de
trabajo de la enzima polimerasa , que se encarga de copiar el ADN para
fabricar el molde (ARN) que servirá para fabricar la proteína.
.
Si la polimerasa, en su tarea de copiado, avanza de manera lenta, la
maquinaria del splicing se comporta en forma más cuidadosa, y no desecha
material valioso. Pero si, por algún motivo, la polimerasa está apurada,
se arrojan a la basura trozos importantes de material genético.
.
"Para ver cómo se comportaba la polimerasa lenta, observamos qué sucede
en embriones de la Drosophila melanogaster , es decir, la mosca del
vinagre", relata Manuel de la Mata, biólogo pampeano, graduado en
Córdoba, que está haciendo su doctorado en Buenos Aires bajo la
dirección de Kornblihtt.
.
Hace muchos años se descubrió que si el embrión de la mosca tiene mutado
uno de sus genes, el individuo adulto tendrá dos pares de alas en lugar
de uno. En el experimento, embriones de moscas que no tenían mutado ese
gen, pero tenían más lenta la enzima polimerasa, también dieron lugar a
adultos con una anormalidad en sus alas. La lentitud de la enzima
incidió para que el gen se copiase de manera que diera como resultado
una proteína anómala.
.
Luego, los investigadores hicieron el experimento con el gen humano que
contiene la información para fabricar la fibronectina , una proteína
esencial para el desarrollo de todos los vertebrados. De hecho, los
ratones que tienen anulado ese gen no alcanzan a desarrollarse en el
útero materno. Gracias al splicing alternativo , esta proteína se
produce en 20 variedades diferentes en diversos tejidos del organismo.
"Pero -asegura de la Mata- observamos que la polimerasa lenta también en
este gen humano produce un splicing alternativo diferente."
.
"Si la transcripción la hace la polimerasa normal, el resultado son
proteínas cortas. Pero si la hace la artificial, que fabricamos en el
laboratorio, la proteína se hace más larga", explica Kornblihtt.
.
Si bien desde la década del 80 se sabía que existe el splicing
alternativo, esta nueva investigación ha desentrañado los mecanismos de
su regulación, lo que implica que será posible controlarlo en el caso de
que el proceso esté involucrado en alguna enfermedad. "Conocer el genoma
humano es sólo la punta del iceberg. Aun si se pudiera conocer la
función de los 30 mil genes humanos, no se tendría todavía la
información para saber cuáles son las proteínas que se fabrican en un
tejido y cuáles, en otro", reflexiona Kornblihtt.
.
El grupo que lidera el doctor Kornblihtt en la Fceyn cuenta con apoyo de
la Agencia Nacional de Promoción de Ciencia y Tecnología, la Fundación
Antorchas, el International Centre for Genetic Engineering and
Biotechnology y el Horward Hughes Medical Institute.
.
"Cada vez es más difícil hacer buena ciencia en la Argentina -comenta el
investigador. Y agrega:- Mi temor es que se siga con la falacia de que,
para aumentar el presupuesto en ciencia, es necesario que los
científicos propongan proyectos con aplicabilidad inmediata."
.
Kornblihtt se lamenta por la cantidad de gente que, como Claudio Alonso,
se formó en su laboratorio y que ahora está fuera del país. "Si tuvieran
la posibilidad de volver, con un sueldo razonable, aunque la condición
fuera trabajar en proyectos aplicados, seguramente volverían".
.
Por Susana Gallardo
Para LA NACION
.
Centro de Divulgación Científica, FCEyN-UBA
.
La ciencia básica, indispensable
.
"Es una excelente señal que el presidente Kirchner haya recibido a los
científicos y manifestado su apoyo a la ciencia. Sin ciencia básica no
hay desarrollo independiente ni se pueden formar investigadores para
resolver problemas aplicados."
.
Alberto Kornblihtt
.<< Comienzo de la notaDescifrado el genoma humano, parecían casi
agotados los misterios de la genética. Sin embargo, si el ser humano
posee menos del doble de los genes que tiene un simple gusano, todo
indica que la complejidad de nuestro organismo está más allá del número
de genes.
.
Ahora, un equipo de investigadores argentinos logró explicar uno de los
mecanismos que permiten que un mismo gen dé lugar a un número variado de
proteínas: la clave parece estar en la velocidad con que se copia la
información genética para fabricar esas sustancias indispensables para
la vida.
.
"Este trabajo define un mecanismo novedoso por el cual se regula la
producción de más de una proteína por gen, lo que es fundamental para la
diferenciación celular y el desarrollo del embrión", asegura el doctor
Alberto Kornblihtt, profesor en la Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales de la UBA e investigador del Ifibyne-Conicet. En el proyecto
también participaron el doctor David Bentley, de la Universidad de
Colorado, EE.UU, y el argentino Claudio Alonso, de la Universidad de
Cambridge, Inglaterra.
.
Cortar y pegar
.
En los mamíferos, los genes no se encuentran uno al lado del otro sino
separados por regiones sin información que constituyen alrededor del 95
por ciento del genoma. Para fabricar una proteína, la maquinaria celular
debe copiar la información -en un proceso que se conoce como
transcripción - descartando las páginas en blanco. Pero a veces sucede
que la copiadora también tira a la basura información relevante.
Entonces, la proteína se fabrica sólo con los datos disponibles y, por
lo tanto, el producto será diferente del que se produce con toda la
información.
.
Como la copiadora no siempre desecha la misma información, se fabrican
diferentes proteínas alternativas a partir de un mismo gen.
.
El grupo que dirige Kornblihtt identificó un nuevo mecanismo que incide
en este proceso (conocido como splicing ): se trata de la velocidad de
trabajo de la enzima polimerasa , que se encarga de copiar el ADN para
fabricar el molde (ARN) que servirá para fabricar la proteína.
.
Si la polimerasa, en su tarea de copiado, avanza de manera lenta, la
maquinaria del splicing se comporta en forma más cuidadosa, y no desecha
material valioso. Pero si, por algún motivo, la polimerasa está apurada,
se arrojan a la basura trozos importantes de material genético.
.
"Para ver cómo se comportaba la polimerasa lenta, observamos qué sucede
en embriones de la Drosophila melanogaster , es decir, la mosca del
vinagre", relata Manuel de la Mata, biólogo pampeano, graduado en
Córdoba, que está haciendo su doctorado en Buenos Aires bajo la
dirección de Kornblihtt.
.
Hace muchos años se descubrió que si el embrión de la mosca tiene mutado
uno de sus genes, el individuo adulto tendrá dos pares de alas en lugar
de uno. En el experimento, embriones de moscas que no tenían mutado ese
gen, pero tenían más lenta la enzima polimerasa, también dieron lugar a
adultos con una anormalidad en sus alas. La lentitud de la enzima
incidió para que el gen se copiase de manera que diera como resultado
una proteína anómala.
.
Luego, los investigadores hicieron el experimento con el gen humano que
contiene la información para fabricar la fibronectina , una proteína
esencial para el desarrollo de todos los vertebrados. De hecho, los
ratones que tienen anulado ese gen no alcanzan a desarrollarse en el
útero materno. Gracias al splicing alternativo , esta proteína se
produce en 20 variedades diferentes en diversos tejidos del organismo.
"Pero -asegura de la Mata- observamos que la polimerasa lenta también en
este gen humano produce un splicing alternativo diferente."
.
"Si la transcripción la hace la polimerasa normal, el resultado son
proteínas cortas. Pero si la hace la artificial, que fabricamos en el
laboratorio, la proteína se hace más larga", explica Kornblihtt.
.
Si bien desde la década del 80 se sabía que existe el splicing
alternativo, esta nueva investigación ha desentrañado los mecanismos de
su regulación, lo que implica que será posible controlarlo en el caso de
que el proceso esté involucrado en alguna enfermedad. "Conocer el genoma
humano es sólo la punta del iceberg. Aun si se pudiera conocer la
función de los 30 mil genes humanos, no se tendría todavía la
información para saber cuáles son las proteínas que se fabrican en un
tejido y cuáles, en otro", reflexiona Kornblihtt.
.
El grupo que lidera el doctor Kornblihtt en la Fceyn cuenta con apoyo de
la Agencia Nacional de Promoción de Ciencia y Tecnología, la Fundación
Antorchas, el International Centre for Genetic Engineering and
Biotechnology y el Horward Hughes Medical Institute.
.
"Cada vez es más difícil hacer buena ciencia en la Argentina -comenta el
investigador. Y agrega:- Mi temor es que se siga con la falacia de que,
para aumentar el presupuesto en ciencia, es necesario que los
científicos propongan proyectos con aplicabilidad inmediata."
.
Kornblihtt se lamenta por la cantidad de gente que, como Claudio Alonso,
se formó en su laboratorio y que ahora está fuera del país. "Si tuvieran
la posibilidad de volver, con un sueldo razonable, aunque la condición
fuera trabajar en proyectos aplicados, seguramente volverían".
.
Por Susana Gallardo
Para LA NACION
.
Centro de Divulgación Científica, FCEyN-UBA
.
La ciencia básica, indispensable
.
"Es una excelente señal que el presidente Kirchner haya recibido a los
científicos y manifestado su apoyo a la ciencia. Sin ciencia básica no
hay desarrollo independiente ni se pueden formar investigadores para
resolver problemas aplicados."
.
Alberto Kornblihtt
.
Hola Laura: entiendo y justifico lo que cuentas respecto a que la
terapia debe ser realizada por profesionales y basada en las necesidades
individuales de cada paciente.
Sin embargo, a los efectos de clarificar el tema, podrias contarnos un
ejemplo (sin dar nombres por supuesto) en que se haya tratado algun niño
con este sindrome, describir qué método se utilizó (independientemente
del nombre del método) y cuales fueron los resultados obtenidos?
Está claro que no significa eso que vayamos a hacer el tratamiento en
nuestras casas (como dicen los magos: "no lo intente en su casa") sino
que queda claro que ha de ser realizado por profesionales expertos.
Imaginate que yo le pida a un cirujano que me describa el triple bypass.
Eso no significa que yo vaya a "operarme" para ver como es. Pero la
tecnica tiene un metodo y un objetivo y hay casos y resultados.
Podria ser?
Saludos
Jorge
-----Original Message-----
From: laurasegovia2003 [mailto:6laura6@...]
Sent: Tuesday, September 02, 2003 1:05 PM
To: xfragil@yahoogroups.com
Subject: [xfragil] Sensibilidad Extrema
Hola a todos!
Por problemas personales he estado algún tiempo desconectada pero
parece que todo vuelve a la normalidad y aqui estoy.
Soy terapeuta ocupacional especializada en Integración Sensorial
(escribo desde Barcelona)y creo que os puedo aclarar alguna cosa
acerca de este tema.
Primero de todo me gustaría comentar la importancia que esta técnica
requiere, dado que se trata de una estimulación a nivel neurológico,
creo que es muy importante que la lleven a cabo
profesionales formados para ello.
La mayoría de vuestros chicos presentan problemas de modulación
sensorial, o mala interpretación de las sensaciones (táctiles,
auditivas, gustativas, del movimiento o vestibulares y de su propio
cuerpo o propioceptivas), pero esto no quiere decir que todos los
niños presenten todas estas disfunciones sensoriales, algunos sólo
presentan disfunciones táctiles, mientras que otros chicos presentan
varias disfuncines sensoriales a la vez. El tratamiento que se emplea en
cada caso varía en función de las necesidades indiviudales de cada
chico, algunos ejercicios de
estimulación pueden ser útiles para determinados niños
mientras que para otros sean inútiles incluso perjudiciales.
Es importante que antes de proceder a cualquier tipo de estimulación, se
realice una valoración completa del niño, por parte de una persona
calificada, donde se determine si existen
problemas de modulación sensorial y de que tipo, para más adelante
desarrollar un plan de tratamiento individualizado, un trabajo donde
el niño, elterapeuta y la familia trabajen en equipo no sólo en la
consulta, también desde casa y desde la escuela.
Quedo a vuestra disposición para aclararos cualquier duda acerca del
papel del terapeuta ocupacional y la Integración Sensorial en el caso de
los chicos con el Síndrome X Frágil.
Un saludo a todos,
Laura
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Hola a todos:
Una persona que está preparando su tesis para recibirse de odontóloga, me ha
pedido material específico con respecto al tratamiento odontológico de nuestros
chicos.
¿Alguien tiene algo de esto?
Muchas gracias, desde ya
Saludos a todos
Daniela
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Hola a todos:
Tras las vacaciones, por lo menos en estas tierras (a los del otro lado ya os
tocará), volvemos al foro.
Leyendo lo que se ha escrito en estos días, nuestra experiencia con el pelo fue
semejante a la que habéis contado. A pesar de que íbamos a una peluquera amiga,
nuestro hijo lo pasaba fatal. La forma de que fuese poco a poco acostumbrándose
a que de vez en cuando había que cortárselo, fue comprar una máquina eléctrica y
hacerlo en casa.
Como dice Daniela, al principio los cortes no fueron para premio, pero poco a
poco se perfeccionó y va saliendo mejor. Además, combinamos las experiencias en
casa con la peluquera amiga que antes comentamos.
Respecto al cepillado de dientes, lo que hicimos es que se fijase en nosotros y
poco a poco él va tomando esa costumbre.
Aprovechando este mensaje, el próximo 4 de septiembre sale un reportaje en el
diario La Razón. A lo que no os llegue intentaré pasarlo por el foro.
Bueno, pues aquí estamos de nuevo, con ganas de vacaciones otra vez.
Un abrazo.
José Guzmán
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Hola a todos!
Por problemas personales he estado algún tiempo desconectada pero
parece que todo vuelve a la normalidad y aqui estoy.
Soy terapeuta ocupacional especializada en Integración Sensorial
(escribo desde Barcelona)y creo que os puedo aclarar alguna cosa
acerca de este tema.
Primero de todo me gustaría comentar la importancia que esta
técnica requiere, dado que se trata de una estimulación a nivel
neurológico, creo que es muy importante que la lleven a cabo
profesionales formados para ello.
La mayoría de vuestros chicos presentan problemas de modulación
sensorial, o mala interpretación de las sensaciones (táctiles,
auditivas, gustativas, del movimiento o vestibulares y de su propio
cuerpo o propioceptivas), pero esto no quiere decir que todos los
niños presenten todas estas disfunciones sensoriales, algunos
sólo presentan disfunciones táctiles, mientras que otros chicos
presentan varias disfuncines sensoriales a la vez.
El tratamiento que se emplea en cada caso varía en función de
las necesidades indiviudales de cada chico, algunos ejercicios de
estimulación pueden ser útiles para determinados niños
mientras que para otros sean inútiles incluso perjudiciales.
Es importante que antes de proceder a cualquier tipo de
estimulación, se realice una valoración completa del niño,
por parte de una persona calificada, donde se determine si existen
problemas de modulación sensorial y de que tipo, para más
adelante
desarrollar un plan de tratamiento individualizado, un trabajo donde
el niño, elterapeuta y la familia trabajen en equipo no sólo en
la
consulta, también desde casa y desde la escuela.
Quedo a vuestra disposición para aclararos cualquier duda acerca
del papel del terapeuta ocupacional y la Integración Sensorial en
el caso de los chicos con el Síndrome X Frágil.
Un saludo a todos,
Laura
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