CNN anuncia el peor Virus Informático de la historia
Favor leer y enviar a sus listas de direcciones.
El peor virus anunciado por CNN Un nuevo virus ha sido descubierto
recientemente que ha sido clasificado por Microsoft como el virus más
destructivo que haya existido. Este virus fue descubierto ayer por la tarde
por McAfee y no hay arreglo aun para esta clase de virus.
Este virus destruye simplemente el sector Zero del Disco Duro, donde la
información vital de su función es guardada. Este virus actúa de la
siguiente manera:
Se manda automáticamente a todas las personas en tu lista con él titulo
"A Card for You." Al solo abrir el supuesto mensaje ya mencionado, la
computadora se congela para que el usuario tenga que apagar y encender la
computadora nuevamente. Cuando las teclas CTRL+ALT+DEL son presionadas, el virus
destruye el Sector Zero, destruyendo permanentemente el disco duro.
Ayer en unas cuantas horas este virus causo pánico en Nueva York, según
las noticias del CNN. Esta alerta fue recibida por un empleado de
Microsoft.
Así que no abran ningún e-mail con el nombre de "A Virtual Card for You".
En cuanto recibas ese e-mail, BORRALO, aunque conozcas la persona que te lo
envió!!!
ENVÍA ESTE E-MAIL A QUIENES CONOZCAS. !!PROTEJÁMONOS¡¡ COPIA ESTE
CORREO
PARA TODOS TUS AMIGOS Y RECUERDA QUE SI LO ENVÍAS A TUS AMIGOS, NOS
BENEFICIAS A TODOS...
Saludos,
Daniela Sniadower
Ingenierta en Computación
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Perfecto, te averiguo cuanto antes
Un beso
Daniela
----- Original Message -----
From: "LINA POSADA GUTIERREZ" <linaciencia@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Thursday, August 26, 2004 8:46 PM
Subject: Re: [xfragil]
5º_Congreso_Ibero-Americano_de_Informática_en_la_Educación_Especial_y_el_2º_
Encuentro_Internacional_de_la_Integración_en_la_Diversidad,_
> HOLA, ME GUSTARIA QUE ME INFORMARAN CUANDO SEAN LAS INSCRIPCIONES DE ESTE
CONGRESO, MIL GRACIAS.
>
> Daniela Sniadower <wisni@...> wrote:
Montevideo, 24 de agosto de 2004
>
>
>
>
>
>
>
> El 5º Congreso Ibero-Americano de Informática en la Educación
Especial y el 2º Encuentro Internacional de la Integración en la Diversidad,
que se llevarán a cabo los días 21, 22 y 23 de Julio de 2005 en el Hotel
Radisson en Montevideo, convocan a niños y jóvenes de hasta 18 años de edad
a realizar un dibujo del Palacio Salvo. El dibujo seleccionado servirá de
base al logo de este evento y podrá utilizarse para ilustrar afiches u otros
elementos gráficos, en donde se incluirá el nombre del autor.
>
>
>
> Todas las obras concursantes serán expuestas durante la realización
del Congreso.
>
>
>
> Los trabajos deberán presentarse en CD o disquete con una impresión en
hoja A4 en sobre con seudónimo y sobre aparte cerrado con los datos
personales del autor (nombre, fecha de nacimiento, Nº de cédula, si la
tuviera, e institución a la que pertenece), identificados por el seudónimo
en el exterior.
>
>
>
> El plazo límite de recepción de trabajos es el viernes 17 de setiembre
a las 17:00 horas en Easy Planners (Colonia 922 Of. 507, Tel. 903 2002 - 902
6181).
>
>
>
> Se agradece dar la mayor difusión posible a este comunicado.
>
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HOLA, ME GUSTARIA QUE ME INFORMARAN CUANDO SEAN LAS INSCRIPCIONES DE ESTE
CONGRESO, MIL GRACIAS.
Daniela Sniadower <wisni@...> wrote:
Montevideo, 24 de agosto de 2004
El 5º Congreso Ibero-Americano de Informática en la Educación Especial y el
2º Encuentro Internacional de la Integración en la Diversidad, que se llevarán a
cabo los días 21, 22 y 23 de Julio de 2005 en el Hotel Radisson en Montevideo,
convocan a niños y jóvenes de hasta 18 años de edad a realizar un dibujo del
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Todas las obras concursantes serán expuestas durante la realización del
Congreso.
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Montevideo, 24 de agosto de 2004
El 5º Congreso Ibero-Americano de Informática en la Educación Especial y el
2º Encuentro Internacional de la Integración en la Diversidad, que se llevarán a
cabo los días 21, 22 y 23 de Julio de 2005 en el Hotel Radisson en Montevideo,
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Palacio Salvo. El dibujo seleccionado servirá de base al logo de este evento y
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[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola Cindy:
Lamentablemente este año no se grabaron las charlas, fue una observación que
le hice a la organización, y espero que lo tengan en cuenta para la próxima.
Por lo menos yo seguiré insistiendo en eso.
Si hay algún padre que tenga alguna empresa de grabación este sería un buen
negocio ¿no creen?
Sobre las charlas, hubieron muchas buenas, pero todo depende de la etapa en
que cada uno esté.
Hubo charlas para padres que recién se han enterado del diagnóstico, que
estuvieron muy buenas, no sólo para padres ,también se realizaron talleres
para hermanos, abuelos, etc.. esas yo no las hice , me dediqué mucho más a
las charlas científicas , en donde se presentaron los sites que pasé al
foro. Y algunas otras interesantes.
También algunas clínicas presentaron en que etapa están con respecto al
Diagnóstico Pre Implantacipnal, lo que en Inglés llaman PGD.
Otras charlas bastantes particulares (que no ví en Congresos que fui antes)
eran charlas donde los padres podían preguntar directamente consultas
privadas de cada niño, sumamente interesante, ya que se ve siempre el
respeto que existe en estos Congresos hacia los padres, yo tenía varias
preguntas que llevaba de varios padres, con respecto a medicamentos,
técnicas, test, etc.
Si quieres me fijo en la carpeta y veo que fue lo que anoté ya que como te
digo no se hicieron grabaciones , pero en esto tenemos que ponernos fuertes
para la próxima, además cada vez que sugería algo, Robby Miller, el
secretario Gral. me decía perfecto Daniela, para la próxima me haces acordar
y si quieres te encargas de eso.
Creo que quedé encargada de toda la conferencia ,jejeje
La charla donde estuvo Marcia Braden y un chico estuvo muy linda, ya que
este chico es afectado y es un gran chef, fue a la escuela regular y también
hizo secundaria, no recuerdo si toda la secundaria, lo bueno fue la forma en
que el se desenvolvió cada vez que los padres lo "acosabamos" con
preguntas. La foto no está muy bien ya que la saqué muy rápido ya que todos
querían hablar con él ( es la nro 81 ) de la web.
Bueno cualquier cosa me escriben.
Un beso a ti y a todos.
Daniela
----- Original Message -----
From: "Dominic Dithurbide" <cindydominic@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, August 24, 2004 10:40 PM
Subject: RE: [xfragil] by the way, Washington
> Daniela, me gustaria que me recomendaras tu o quien quiera, las
conferencias
> que mas les gustaron en Washington, ya que se me frustro el viaje para
alla
> y quiero comprar los cassettes o lo que tengan de las platicas mas
> recomendables. CON CARIÑO CINDY.
> ----- Original Message -----
> From: Daniela Sniadower <wisni@...>
> To: Lista en Español <xfragil@yahoogroups.com>
> Sent: Tuesday, August 24, 2004 4:13 PM
> Subject: [xfragil] Washington
>
>
> >
>
>
>
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Daniela, me gustaria que me recomienden tu o quien quiera las conferencias
que mas les gustaron en Washington, ya que se me frustro el viaje y quiero
comprar los cassettes o lo que tengan de lo mas recomendado por UDS. CON
CARIÑO, CINDY
----- Original Message -----
From: Daniela Sniadower <wisni@...>
To: Lista en Español <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, August 24, 2004 4:13 PM
Subject: [xfragil] Washington
Hola a todos:
En la web de la NFXF están las fotos del Congreso
Y las últimas 4 las envié yo, ya que no aparecía nadie del
foro, así que si las quieren ver están en www.fragilex.org
Lamentablemente envié más pero sólo eligieron esas.
Deben ir a :Previous events, Conference 2004, photos.
Un beso
Daniela
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Daniela, me gustaria que me recomendaras tu o quien quiera, las conferencias
que mas les gustaron en Washington, ya que se me frustro el viaje para alla
y quiero comprar los cassettes o lo que tengan de las platicas mas
recomendables. CON CARIÑO CINDY.
----- Original Message -----
From: Daniela Sniadower <wisni@...>
To: Lista en Español <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Tuesday, August 24, 2004 4:13 PM
Subject: [xfragil] Washington
>
Hola a todos:
En la web de la NFXF están las fotos del Congreso
Y las últimas 4 las envié yo, ya que no aparecía nadie del
foro, así que si las quieren ver están en www.fragilex.org
Lamentablemente envié más pero sólo eligieron esas.
Deben ir a :Previous events, Conference 2004, photos.
Un beso
Daniela
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola a todos.
Envié el mensaje adjunto la semana pasada pero hubo un problema con mi
cuenta de correo. Lo vuelvo a enviar; en caso de haber tenido alguna
respuesta, favor reenviarla.
Gracias.
---------------------
"Si en el foro hay alguna mamá, papá o familiar de un niño SFX que viva en
Ecuador, le agradeceré escribir a mi dirección particular
naranjo_fabio23@....
Saludos.
Fabiola"
_________________________________________________________________
Charla con tus amigos en línea mediante MSN Messenger:
http://messenger.latam.msn.com/
Querida VIVI:
te mandé un mensaje a tu mail personal, por lo que entiendo no te ha
llegado.
Reenvíame tu dirección para escribirte más largo.
Un beso grande para ti y para tus papitos.
Luz.
----- Original Message -----
From: "viviana" <viviana@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Saturday, August 21, 2004 3:42 AM
Subject: [xfragil] saludos de vivi
> hola a todos a los amigos del foro soy vivi, el 30 de julio fue mi
cumpleaños y el aniversario de mis padres, alguien sabe algo de barby porque
yo hacerrato que no tengo noticia de ella, y tampoco se nada de luz.
>
> besos vivi
>
>
> [Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
>
>
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> http://es.docs.yahoo.com/info/utos.html
>
>
Hola ustedes que siempre estan pendientes, me gustaria saber si hay otro
colombiano, que entre al foro??
MTFER1 <MTFER1@...> wrote:Yolanda, al contrario; no creo que deba existir
un foro paralelo ni de
investigación ni de nada. Entiendo que es muy importante que todos
sepamos lo que hacemos todos, no por afan de cotilleo ni crítica sino
por sentido de unidad.
Incluso voy mas allá. Pienso que las lineas generales del trabajo que
va a ser efectuado debería ser comunicado para que todos podamos tener
una opinión. Eso no quiere decir que logicamente las familias que vayan
a participar conserven su anonimato al 100%.
Pienso que unos pocos datos tales como si es un estudio multicentrico;
que paises participan; si en algún pais ha sido frenado, cual ha sido
la causa; que datos positivos hay en adultos; en que patologias de
adultos ha sido utilizado; cuales son los efectos colaterales y que
experiencia hay y en que patologias de la edad infantil, serian
cuestiones que una vez sabidas ayudarian a la tranquilidad.
Yo desde la modestia de mis circunstancias de trabajo en el xf, te
envio todo el ánimo de que soy capaz y pienso que estos brotes de
desencanto son pasajeros, suceden a todos los seres humanos en general
y los que os teneis que mover en el campo de la investigación, pues con
mayor motivo y si ademas la investigación es en un pais tan dificil y
tan poco respetuoso y casi nulamente agradecido con sus propios
científicos como el nuestro pues la cosa debe ser realmente dura.
Un abrazo muy fuerte- María Teresa. Por cierto, al final resultó que
efectivamente el planeta era, mira tu por donde, redondo.
----- Mensaje Original -----
De: "Yolanda de Diego" <diegotee@...>
Fecha: Miercoles, Julio 14, 2004 11:34 am
Asunto: RE: [xfragil] Sobre investigación
> Hola a todos de nuevo,
> siempre es de agradecer que la ciencia sea polémica, bajo mi punto
> de vista
> no se entiende casi nada, lo sufro desde que empecé en
> investigación hace ya
> 11 años, y precisamente debe ser porque estamos muy aislados de la
> poblacióngeneral. Realmente tiene mas popularidad lo que hace un
> terrorista que lo
> que hacen los científicos, pero que podemos hacer si tiene mas
> minutos en
> los telediarios.
>
> Con mi mensaje, no quería hacer una interpretación de los
> resultados de
> otros, simplemente escribir estrictamente lo que publicaban en el
> artículo.Lo importante del resumen del artículo, es lo que
> intentaba trasmitir mi
> mensaje siento si no ha sido así, era ver que hay trabajos
> científicos que
> consiguen mejorar las funciones cognitivas superiores, y que el
> compuestoque utilizan es el mismo que había provocado días antes
> dudas entre los
> integrantes del foro.
> Si este compuesto será efectivo en el Síndrome está por demostrar
> y eso es
> lo que están intentando en el MIT (que es un centro de investigación
> importante).
> Mi opinión, bajo mi modesto conocimiento, es que están en buen
> camino y como
> tal lo expresaba en mi mensaje, quizás para dejar abierta una
> posibilidad de
> acierto en las nuevas investigaciones.
> Posiblemente, que los estudios no estén dirigidos por los grandes
> geniospopulares del X frágil sea lo que siembra dudas.. pero ello
> lo que si nos
> dice es que hay cientos de científicos que, no siendo tan
> populares, están
> dedicando sus esfuerzos a encontrar compuestos que puedan mejorar la
> capacidad cognitiva de los afectados.
> El resto, como la dificultad del lenguaje científico, que es un
> hecho, nos
> lleva a reconocer que nos queda mucho por aprender y ello no le resta
> validez a lo que no entendemos.
> Cuando la tierra era cuadrada se quemaba a quien anunciaba que era
> redonda,creo que es muy ilustrativo del avance de la ciencia y es
> casi siempre en
> contra de las creencias y conocimientos aceptados por la mayoría.
> A los
> investigadores que sufrimos la incomprensión general (lo vivimos a
> diario en
> nuestro entorno), solo nos queda una meta y es contribuir con
> algún avance
> en el conocimiento aunque no sea reconocido.
>
> Bajo mi modesto punto de vista queda mucho espacio para la
> esperanza, y
> siempre podemos pensar que si no lo vivimos nosotros quizá en el
> futurootros se beneficien, creo que nos debe dar mucho animo para
> seguirtrabajando.
>
> Para aquellos que sentimos curiosidad por lo que se hace en
> investigación.¿Deberíamos abrir un foro paralelo, no? quizá no
> seremos polémicos si
> seguimos aislados.
>
> En cualquier caso, me gustaría trasmitir, y que se comprendiera en
> la medida
> de lo posible, que el trabajo que hacemos aunque tenga un lenguaje
> especifico (piensen en el lenguaje legal, quien lo entiende?? casi
> nadie, y
> por ello no dejamos de confiar en le justicia), tienen como meta
> demostrarque hay nuevo conocimiento al que darle un sentido y que
> mucha gente
> trabajamos para encontrar un tratamiento y que muchos fondos
> económicostanto públicos como privados se están invirtiendo para
> conseguir un
> tratamiento que consiga una mejoría substancial en los pacientes,
> si es la
> cura o no, el tiempo lo dirá. Creo que si mejoramos sus habilidades
> cognitivas habremos conseguido grandes avances.
> No creéis??
>
> Bueno no me alargo mas, solo mandaros saludos y animo en la lucha
> o labor
> que nos toca a cada uno.
> Besos a los amigos.
> Para los que dudéis de lo que estamos haciendo, solo puedo
> ofrecerme para
> aclararos las dudas.
> Espero vuestras solicitudes de información del ensayo que tenemos en
> proyecto para pacientes con el Síndrome X frágil.
>
> Yolanda de Diego Otero (yolanda.diego.exts@...)
> Laboratorio de investigación
> Fundacion Hospital Carlos Haya (IMABIS)
>
>
>
> _____
>
> De: Gabriel Perez Rubio [mailto:gabrielperezru@...]
> Enviado el: martes, 13 de julio de 2004 1:13
> Para: xfragil@yahoogroups.com
> Asunto: RE: [xfragil] Sobre investigación
>
>
>
>
>
>
> -----Mensaje original-----
> De: josep artigas [mailto:7280jap@...]
> Enviado el: domingo, 11 de julio de 2004 20:51
> Para: xfragil@yahoogroups.com
> Asunto: Re: [xfragil] Sobre investigación
>
>
>
>
> Estimado foro, ¿alguien podria explicarme en lenguaje mas
> entendedor este
> parrafo tan interesante?
>
> Buscaban determinar si las interacciones moleculares y celulares
> descritas recientemente entre receptores NMDA y mGluR5 regulan los
> comportamientos de orden superior. Examinaron la interacción entre
> antagonistas del receptor mGluR5 2-metil-6-phenilatinil-piridina
> (MPEP),y el uso de un antagonista NMDA (MK-801) en funciones como
> locomoción,memoria de trabajo, aprendizaje instrumental, y
> secreción de dopamina en
> circuitos corticolimbicos. Tratamientos de 10mg/kg de MPEP pero no el
> tratamiento con 3mg/kg de MPEP, dificultaba la memoria temporal y el
> aprendizaje instrumental, aumentando transitoriamente la secreción de
> dopamina en la corteza prefrontal y en el núcleo acumbens, a su vez
> aumentaba el efecto en secreción de dopamina ejercido por MK-801 en
> corteza, en locomoción y estereotipias. El pretratamiento con
> 3mg/kg de
> MPEP aumentaba los efectos cognitivos negativos de MK-801. Los
> resultados presentados demostraban que el antagonista del receptor
> mGluR5 (MPEP) puede potenciar los efectos motores, cognitivos y
> dopaminergicos del los receptores NMDA. Por lo que los receptores
> mGluR5parece que tienen un papel importante como reguladores de
> funcionescognitivas dependientes de receptores NMDA, como
> aprendizaje y memoria
> de trabajo. Por extensión, los resultados sugieren que la potenciación
> farmacológica de los receptores mGluR5 puede reducir las anomalías
> cognitivas y de comportamiento asociadas a deficiencias en receptores
> NMDA.
>
> y otra pregunta ingenua: ¿significa esto que el MPEP, va a curar
> el SXF...?
>
> Gracias,
>
> Josep
>
>
> Estimado Josep: Un primer intento aclaratorio:
>
> Intentaban demostrar si las relaciones celulares a nivel molecular
> entre los
> receptores neuronales NMDA y mGluR5 regulan los comportamientos de
> ordenintelectivo superior.
>
> Examinaron la relación de los antagonistas del receptor mGluR5
> 2-meti-6-phenilatinil-piridina, el MPEP y del receptor NMDA, el MK-
> 801, en
> funciones como la locomoción, la memoria inmediata, el aprendizaje
> instrumental y la secreción de dopamina en los circuitos de la corteza
> cerebral.
>
> El tratamiento con 10mg/kg de MPEP dificultaba la memoria
> inmediata y el
> aprendizaje instrumental, aumentando provisionalmente la secreción de
> dopamina en la corteza cerebral prefrontal y en el núcleo acumbens.
>
> Al mismo tiempo aumentaba la secreción de dopamina originada por
> MK-801 en
> la corteza cerebral, durante la actividad motora y en movimientos
> repetitivos de algunas partes del cuerpo desconectados de la
> situación del
> individuo.
>
> El tratamiento con 3 mg/kg de MPEP aumentaban los efectos cognitivos
> negativos de MK801.
>
> Los resultados presentados demostraban que el MPEP potenciaba los
> efectosmotores, cognitivos y de segregación de Dopamina de los
> receptores NMDA,
> como el aprendizaje y la memoria inmediata . Por extensión se
> sugiere que la
> potenciación mediante el uso de compuestos farmacologicos de los
> receptoresmGluR5 pueden reducir las anomalías cognitivas y de
> comportamiento asociadas
> a deficiencias en el funcionamiento de los neuro receptores NMDA.
>
>
>
> Un segundo intento simplificando aun más:
>
>
>
> Intentaban examinar las relaciones existentes entre las funciones
> de los
> neuroreceptores A(NMDA) y B(mGluR5) pero no actuando directamente
> sobreellos sino sobre sus “contrarios” (antagonistas) A1(MPEP) y
> B1(MK801).
> Examinaron la relación existente entre A1 y B1 en funciones como la
> locomoción, la memoria inmediata, el aprendizaje en el uso de
> “instrumentos”y la “producción” de una sustancia necesaria para la
> transmisión de
> información a través de las neuronas (Dopamina.D) en la corteza
> cerebral.
> El tratamiento con 10mg/kg de A1 dificultaba la memoria inmediata
> y el
> aprendizaje instrumental porque aumentaba provisionalmente la
> secreción de D
> “producida” por B1 durante la actividad motora y en los “movimientos
> repetitivos incontrolados”.
>
> El tratamiento con 3mg/kg de A1, sin embargo, “frenaba” el
> funcionamiento de
> B1 y por lo tanto la producción de D originada por estos.
>
> Los resultados presentados demostraban que el tratamiento con
> 3mg/kg de A1
> potenciaban los efectos motores, cognitivos y de segregación de D,
> de los
> neuroreceptores A, asi como el aprendizaje y la memoria inmediata.
>
> Por tanto se sugiere que la potenciación mediante “medicamentos”
> de A1
> (tratamiento de 3mg/kg) pueden reducir las anomalías cognitivas y de
> comportamiento asociadas a “malfuncionamiento” de los
> neuroreceptores A.
>
>
>
> Tengo entendido, ya me corregiras si me equivoco, que precisamente
> uno de
> los primeros conocimientos cientificos sobre las funciónes
> afectadas por la
> falta de la proteina FMRP es el correcto funcionamiento de los
> neuroreceptores NMDA.
>
>
>
> Esperando un aluvión de certeras y bien fudamentadas críticas
> sobre mis
> pobres intentos de una explicación entendible del parrafo expuesto
> tan solo
> decirte que si hay alguien indicado para contestar la pregunta que
> haces al
> final de tu mensaje creo que solo tienes que mirarte en el espejo para
> conocer a esa persona.
>
> Perdon por la impertinecia y recibe un cordial abrazo: Gabriel
>
>
>
>
>
>
>
>
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hola , que bueno que en el bachillerato se interesen en este tipo de trabajos,
yo encantada te ayudaria , pero estoy un poco lejos, en colombia, si te sirve te
envio fotografias via email. o algo asi
Nuria Visa <nuriavisa@...> wrote:Hola, me llamo Nuria y tengo 17 años.
Estoy haciendo un trabajo de
investigación acerca del sindrome x-fragil, trabajo obligatorio para poder
terminar mis estudios de bachillerato y me he interesado por esta
enfermedad. He encontrado mucha información científica y acerca de todo lo
que significa esta enfermedad, pero mi objetivo para completar el trabajo es
poder acercar a todo el mundo como es en realidad alguien que padece el
sindrome en ámbito familiar para que poco a poco se vaya conociendo más y se
pueda diagnosticar a todos aquellos que lo padecen. No he podido contactar
con nadie que lo padezca por eso me dirijo a ustedes, estaría muy agradecida
si alguien se prestase para que pudiera hacer un pequeño video sobre como es
la vida de alguien con el síndrome o sino tan sólo una entrevista. Estaré
agradecida de cualquier persona que me ayude pero si alguien permitiera
hacer un pequeño vídeo seria preferible que fuera de Cataluña porque yo vivo
alli.
Muchas gracias, espero recibir alguna respuesta
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Si en el foro hay alguna mamá, papá o familiar de un niño SFX que viva en
Ecuador, le agradeceré escribir a mi dirección particular
naranjo_fabio23@....
Saludos.
Fabiola
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hola a todos los amigos del foro soy vivi quisiera que alguien del foro me haga
la traduccion del articulo del sindrome x fragil que esta en ingles por favor lo
que no saben ingles entenderan mejor gracias.
besos vivi
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Desconozco que tiene que ver este artículo con lo nuestro, pero suena
esperanzador, ¿no les parece?.
Alberto
El Instituto Bernabéu de Alicante anuncia
el primer nacimiento de un bebé sin ceguera hereditaria
Uno de los progenitores de la pequeña es portador de retinosquisis,
una enfermedad hereditaria
Gentileza: Antonio Rodríguez - administrador@...
.
Lola Gil
Madrid - 22/07/2004
.
El Instituto Bernabéu de Alicante ha nunciado el primer nacimiento en el mundo
de una niña libre de ceguera hereditaria gracias al empleo de una técnica de
selección embrionaria.
Según informaron fuentes del centro hospitalario, especializado en fertilidad y
ginecología, uno de los progenitores de la pequeña es portador de retinosquisis,
una enfermedad hereditaria que produce ceguera en el 50 por ciento de los
descendientes.
Gracias a la técnica de selección de embriones utilizada, se obtuvieron hace
nueve meses dos embriones libres de dicha patología. "Al tercer día son
biopsiados y después, los embriones con la dotación cromosómica deseada son
transmitidos a la madre.
Es una técnica cada vez más utilizada, pero que hasta ahora no había sido
utilizada en casos de retinosquisis", explicó el doctor Rafael Bernabéu, uno de
los especialistas que ha dirigido el proceso.
El tratamiento culminó con éxito hace dos semanas con el nacimiento de Luz, una
niña que "ni padece ni porta la enfermedad", según han confirmado los estudios
posteriores al parto.
"De esta forma, se ha roto la cadena de transmisión genética y su futura
descendencia también ha quedado libre de padecer retinosquisis", concluyen los
especialistas.
Este centro ya registró en agosto de 1988 su primer nacimiento de un niño fruto
de estas técnicas y mantiene desde julio de 1985 uno de los bancos de semen "más
importantes de España", según sus propios responsables.
Este avance, que ha contado con la colaboración de la doctora Fanny Vidal, de la
Universidad Autónoma de Barcelona, abre la puerta de la esperanza a numerosas
familias portadoras de enfermedades hereditarias.
..
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Querida Vivi:
Desculpe pelo atraso , mas aqui estão meus parabéns por seu aniversário
(cumpleaños).
Um beijo e muito carinho de
Ruth e Gabriel , do Brasil
-----Mensagem Original-----
De: "viviana" <viviana@...>
Para: <xfragil@yahoogroups.com>
Enviada em: Sábado, 21 de Agosto de 2004 05:42
Assunto: [xfragil] saludos de vivi
hola a todos a los amigos del foro soy vivi, el 30 de julio fue mi
cumpleaños y el aniversario de mis padres, alguien sabe algo de barby porque
yo hacerrato que no tengo noticia de ella, y tampoco se nada de luz.
besos vivi
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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Felicidades Vivi, y también para tus padres.
Besos. Gloria
viviana escribió:
> hola a todos a los amigos del foro soy vivi, el 30 de julio fue mi cumpleaños
y el aniversario de mis padres, alguien sabe algo de barby porque yo hacerrato
que no tengo noticia de ella, y tampoco se nada de luz.
>
> besos vivi
>
> [Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hola, me llamo Nuria y tengo 17 años. Estoy haciendo un trabajo de
investigación acerca del sindrome x-fragil, trabajo obligatorio para poder
terminar mis estudios de bachillerato y me he interesado por esta
enfermedad. He encontrado mucha información científica y acerca de todo lo
que significa esta enfermedad, pero mi objetivo para completar el trabajo es
poder acercar a todo el mundo como es en realidad alguien que padece el
sindrome en ámbito familiar para que poco a poco se vaya conociendo más y se
pueda diagnosticar a todos aquellos que lo padecen. No he podido contactar
con nadie que lo padezca por eso me dirijo a ustedes, estaría muy agradecida
si alguien se prestase para que pudiera hacer un pequeño video sobre como es
la vida de alguien con el síndrome o sino tan sólo una entrevista. Estaré
agradecida de cualquier persona que me ayude pero si alguien permitiera
hacer un pequeño vídeo seria preferible que fuera de Cataluña porque yo vivo
alli.
Muchas gracias, espero recibir alguna respuesta
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Dale rienda suelta a tu tiempo libre. Encuentra mil ideas para exprimir tu
ocio con MSN Entretenimiento. http://entretenimiento.msn.es/
hola a todos a los amigos del foro soy vivi, el 30 de julio fue mi cumpleaños y
el aniversario de mis padres, alguien sabe algo de barby porque yo hacerrato que
no tengo noticia de ella, y tampoco se nada de luz.
besos vivi
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
hola a todos los amigos del foro soy vivi, con mis padres tambien nos
solidarisamos con paraguay, porque mi mama conoce el paraguay, mi abuela
materna es paraguaya, asi que nos adherimos a la solidaridad de los
paraguayos. besos vivi
----- Original Message -----
From: <rosaline.merlo@...>
To: <xfragil@yahoogroups.com>
Sent: Monday, August 02, 2004 1:31 PM
Subject: RE: [xfragil] Paraguay
Daniela, solo puedo hacer de tus palabras las mias.
Lo he sentido mucho por todas las personas que fueran víctimas deste terible
acidente y por sus familias.
Que Dios les proteja y les dé mucha fuerza para vivir estes momentos de gran
tristeza.
Con mis sentimientos de amistad,
Rosaline Merlo
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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Daniela, solo puedo hacer de tus palabras las mias.
Lo he sentido mucho por todas las personas que fueran víctimas deste terible
acidente y por sus familias.
Que Dios les proteja y les dé mucha fuerza para vivir estes momentos de gran
tristeza.
Con mis sentimientos de amistad,
Rosaline Merlo
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
Hermanos de Paraguay:
Estamos con ustedes en estos momentos TAN horribles.
Un beso a todos
De mi parte y se que de toda la familia de este foro.
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
No existe ninguna relacion conceptual entre SXF y esclerosis multiple o
mielitis transversa; sin embargo deberia ser valorado por un medico que
conozca el SXF para contemplar esta posibilidad, de acuerdo con los sintomas
conductuales y fisicos observados.
Josep
-----Mensaje original-----
De: Orientar [mailto:orientar@...]
Enviado el: jueves, 29 de julio de 2004 2:25
Para: FORO X FRAGIL
Asunto: [xfragil] CONSULTA RECIBIDA
A los profesionales del Foro quisiera hacerles llegar esta inquietud
recibida en la asociación a efectos de poder brindarle una respuesta a quien
nos acercó la consulta.
Desde ya muchas gracias por la información que pudieran proporcionar.
Fernando Cenere
Asociación Síndrome X Frágil de Argentina
Presidente
----- Original Message -----
From: Ivana Pitrelli
To: afraxar@...
Sent: Tuesday, July 27, 2004 11:46 PM
Subject: Consulta Importante
Hola, mi nombre es Ivana Pitrelli. Mi hermano, de 11 años, sufrió hace casi
dos años ua mielitis transversa, por lo que se le desmielinizaron los
nervios periféricos y en un termino de tres horas quedo cuadripléjico.
Actualmente, tras un largo tratamiento de rehabilitacion, camina y recobro
la sensibilidad, sin embargo, tiene amplias consecuencias, dado que no tiene
casi mobilidad de sus manos, ha sufrido un acortamiento de los musculos de
sus piernas, entre otras cosas. Y algo importante es que no tiene control de
esfinter urinario por las noches, lo cual es sumamente frustrante para el.
Esta medicado, pero no logran encontrar el motivo de esto dado que ya
deberìa estar mejor por el tiempo transcurrido.
Mi consulta se centra en lo siguiente. Fui estudiante de medicina,
actuelmente estudio Terapia Ocupacional, y me interesa mucho informarme
acerca de distintos temas medicos. Eso estaba haciendo cuando encontre su
pagina, y me llamo sumamente la atención que muchas de las caracterìsticas
que tienen los niños con X fragil las tiene mi hermano. A él le
diagnosticaron deficit de atencion con hiperactividad aproximadamente a los
3 años, habla reiterativamente, tiene orejas prominentes u cara alargada
(esto ultimo se hizo mas notabñle en el ultimo tiempo). Tiene rabietas y
explosiones frecuentes. Esto, entre otras caracteristicas que encontre
similares.
Mi pregunta se centra en lo siguiente: hay alguna evidencia o estudio que
pruebe alguna relacion entre el sindrome de X fragil y posibles problemas
neurlogicos como el que tiene mi hermano? hay casos de portadores del X
fragil con enfermedades desmielinizantes, como puede ser la mielitis o la
esclerosis multiple?
La verdad agradecería sumamente una pronta respuesta. Disculpen la extencion
de mi carta.
Atte, Ivana Pitrelli
100mb gratis, Antivirus y Antispam
Correo Yahoo!, el mejor correo web del mundo
¡Tenelo ya!
[Se han eliminado los trozos de este mensaje que no contenían texto]
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la asociación a efectos de poder brindarle una respuesta a quien nos acercó la
consulta.
Desde ya muchas gracias por la información que pudieran proporcionar.
Fernando Cenere
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From: Ivana Pitrelli
To: afraxar@...
Sent: Tuesday, July 27, 2004 11:46 PM
Subject: Consulta Importante
Hola, mi nombre es Ivana Pitrelli. Mi hermano, de 11 años, sufrió hace casi dos
años ua mielitis transversa, por lo que se le desmielinizaron los nervios
periféricos y en un termino de tres horas quedo cuadripléjico.
Actualmente, tras un largo tratamiento de rehabilitacion, camina y recobro la
sensibilidad, sin embargo, tiene amplias consecuencias, dado que no tiene casi
mobilidad de sus manos, ha sufrido un acortamiento de los musculos de sus
piernas, entre otras cosas. Y algo importante es que no tiene control de
esfinter urinario por las noches, lo cual es sumamente frustrante para el. Esta
medicado, pero no logran encontrar el motivo de esto dado que ya deberìa estar
mejor por el tiempo transcurrido.
Mi consulta se centra en lo siguiente. Fui estudiante de medicina, actuelmente
estudio Terapia Ocupacional, y me interesa mucho informarme acerca de distintos
temas medicos. Eso estaba haciendo cuando encontre su pagina, y me llamo
sumamente la atención que muchas de las caracterìsticas que tienen los niños con
X fragil las tiene mi hermano. A él le diagnosticaron deficit de atencion con
hiperactividad aproximadamente a los 3 años, habla reiterativamente, tiene
orejas prominentes u cara alargada (esto ultimo se hizo mas notabñle en el
ultimo tiempo). Tiene rabietas y explosiones frecuentes. Esto, entre otras
caracteristicas que encontre similares.
Mi pregunta se centra en lo siguiente: hay alguna evidencia o estudio que pruebe
alguna relacion entre el sindrome de X fragil y posibles problemas neurlogicos
como el que tiene mi hermano? hay casos de portadores del X fragil con
enfermedades desmielinizantes, como puede ser la mielitis o la esclerosis
multiple?
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YO ya envié este mail pero no me quedó claro si llegó al foro.
Hola :
Les envío estos sites que se presentaron en el Congreso Internacional del
Síndrome X Frágil, el pasado Junio en Washington
.
En estos Congresos ( que se realizan cada 2 años) sólo se habla durate 5 días
del SXF, pero dedican unas horas para hablar sobre los diferentes trastornos
dentro del cromosoma X.
Se han descubierto unos cuantos desde el último Congreso.
Sobre todo de lo que llaman las X-linked Mental Retardation diseases .
Hay una página de la Johns Hopkins University
www.ggc.org/xlmr.htm
que habla de estas enfermedades relacionadas al cromosoma X
Y también otra de italia www.xlmr.interfree.it.com
Randi Hagerman me sugirió que vea la página
para ver donde realizan los estudios nuevos entre ellos el test de lo que se
conoce como AXR mutation , que es otra causa de retardo mental que se conoce
hace poco y pensamos que 2 hermanos de Trinidad tienen esto.
www.athenadiagnostics.com
.
El test de AXR tiene el código 141 y lo que está bueno en la pág es que de cada
síndrome que ellos testean hacen como un resumen de los síntomas.
Espero que esto ayude .
Un beso
Daniela
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Un beso
Daniela
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