CUANDO EL RELOJ NO FUNCIONA:

Existe un raro defecto genético cuyos síntomas son producidos por una
disfunción del ritmo circadiano, provocando que nuestro reloj
corporal confunda el día con la noche. Un niño de cada 25.000 nace
con el síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad congénita que
produce severos problemas de aprendizaje e hiperactividad, así como
unos patrones de sueño inusuales. Los expertos han descubierto que a
estos niños les falta una parte de una de sus dos copias del
cromosoma 17, pero nadie sabe aún qué genes se han perdido. Para
averiguar algo más al respecto, varios científicos del Hospital
Necker de París se han dedicado a seguir la actividad de 20 niños
afectados con el síndrome de edades comprendidas entre 4 y 17 años.

El nivel de seguimiento incluye los movimientos que realizan, los
tiempos y el lugar en que durmieron o hicieron la siesta, etc.
Curiosamente, los resultados parecen sugerir síntomas parecidos a los
del jet-lag, trastorno que experimentan los viajeros que cambian de
continente muy rápidamente, sin dar tiempo a su reloj corporal a
acostumbrarse a los nuevos horarios. Así, aunque los niños van dormir
a las horas convenidas, en muchas ocasiones se quedan dormidos en
pleno día. Cuando se examinan sus niveles de melatonina, la hormona
que se cree induce el sueño, se puede comprobar una clara anomalía.
Normalmente, dichos niveles aumentan a partir de las 9 de la noche,
culminando a medianoche y descendiendo hasta llegar al amanecer. En
el caso de los afectados por el síndrome, la melatonina sube durante
la mañana y culmina durante la tarde, con lo cual, en la práctica,
deben luchar todo el día por no quedarse dormidos.

El ritmo circadiano de estos niños confunde el día con la noche, o lo
que es lo mismo, su reloj corporal no está correctamente
sincronizado. La búsqueda de los genes que con su ausencia provocan
esta situación ayudará a los médicos a aportar soluciones. Otros
síntomas del síndrome, como la dificultad de aprendizaje, no estarían
relacionados con el ritmo circadiano, y por tanto
corresponderían a la ausencia de otros genes distintos. (New
Scientist)